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我国唐氏综合征的疾病经济负担研究
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我国唐氏综合征的疾病经济负担研究
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我宝宝被证实唐氏综合症，产前检查没有发现问题，为了中国每600初生婴儿就有一个是唐氏婴儿，我要告医院，请问有哪些经验可借鉴？
我相信有孩子的朋友都知道，产前去医院一定要做好多检验.这些检验都不便宜，而且有时还会让你有惊无喜，作为第一次做准爸妈的朋友被医生检验到有问题就一定言听计从，破财买安心吧，我们只能信医生，就算是医生为了赚钱要我出再多的钱去检验都可以。但为什么我的宝宝是唐氏综合症却一点都没被发现？（检查结果是非高危，而最后生了唐氏宝宝）为什么医院可以只赚钱而不负责？唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并携带多系统并发症，终生无法治愈，给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计，在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担；在国外，这个数字是50万美元！每位朋友回复我都有作评论请大家多交流，谢谢
【的回答(49票)】:
没有一种诊断性的检查准确性是100%，能达到95%以上就已经是非常准确的了，但不是说剩下假阴性的5%的患者都该去控告医院，因为这5%其实是技术的局限性。唐氏筛查结果是1/3100的风险，并没有说是0，那很遗憾，这个孩子就是那1/3100。
就这个问题而言，医院如果要有责任，那应该是：唐氏筛查结果提示高风险，却没有告知患者应该做羊水穿刺检查；唐氏筛查结果有误；B超发现唐氏儿却没有告知患者进行相应选择；其他过失行为。事实上：即便医院毫无过失，绝对认真负责，诊断也不可能是100%准确，因为个体差异+技术制约。还有上面提到的B超，如果您看过B超图像是什么样子就知道分辨率有多低，很多唐氏儿都看不出来，准确性远不及穿刺检查。
羊水穿刺虽然准确性高，却是有创检查，尤其是对胎儿有一定的风险，比如畸形，做与不做其实是要平衡这个风险与唐氏的概率，以及患者自己的选择，唐氏低风险是不会建议穿的。即便是羊水穿刺结果正常，最后还是唐氏，只要其过程中医院没有过失，履行了全部责任，那也不应该负责。同情您的遭遇，希望能查明事实，但作为医务工作者，时而面对纠纷，也知道其实大多数的纠纷是一种迁怒。我也曾遇到过遭遇不幸的患者家属，印象很深的是一位四十多岁的单身母亲，当时天天来闹，哭，家里也来了很多人——她女儿21岁，心脏手术很成功（没有使用抗凝），术后在病床恢复中却因为脑出血抢救后死亡了。家属表示医院一定要负责，赔偿或者上庭——一个年轻漂亮的大学生，平稳入院，手术也顺利，怎么就突然死了，为什么没有发现有危险，为什么没有抢救过来。事实上是，她女儿颅内有先天的动静脉畸形，本来就容易破裂出血，本来就有很高的致残、致死风险。而又因为她毫无相关症状，也没有理由例行头部MRI、CT检查，也就没法发现这个定时炸弹。非常小概率的事件，可还是发生了。
后来我们谈起此事时，推测可能是这样：单亲家庭，女儿初长成，这位母亲把所有的爱都寄托在女儿身上，而却发生了毫无征兆的不幸，难以接受这个现实，需要有一个对象来宣发自己的痛苦。两周之后，她和其他亲属没有再来过。
【田吉顺的回答(36票)】:
看了lz的问题和评论，对lz的遭遇深表同情，这也是最常见的医患矛盾——就是因为的局限性，患者的要求医生不能满足带来的矛盾，患者有问题，医生解决不了，于是就产生了矛盾。
关于21三天的产前筛查问题，我在过去的几个问答里都有过一些解释：
关于产前筛查的问题：
关于羊水穿刺指征的问题：
关于孕期B超检查的问题：
关于唐氏筛查的问题：
总的来说，对于21三体的产前筛查，医学上的原则就是尽可能在少花钱、少创伤的情况下，得出尽可能确定的结论。但是，以目前医学发展的水平，并不能很好的做到。产前检查确诊21三体的方法就是羊水穿刺或者脐血穿刺进行的染色体培养，但是这些检查都是有创的，都可能会发生危险，比方说宫内感染、诱发流产、胎儿损伤等等，而实际上的21三体发病率并不是非常高，所以不可能让所有怀了孕的准妈妈都去做这种检查，也不可能所有的人都愿意去担这个风险去做这些有创检查。（试想，如果让你在低危的情况下去做了有创检查，结果发生了流产，好好的一个生命就没有了，或者发生了严重的宫内感染，你会怎么想？会不会觉得医生太草率了？）所以医生做事情需要有“指征”，又是有这个必要去做这件事。于是医学上就想办法用一些无创的检查来筛选一下，把高危人群筛选出来，让这些高危的人去做有创检查，而低危的人就不用做了。lz碰上的问题就是筛查的问题，筛查出的结果是1/3100，属于低危，就是说按照筛查的结果，你可能只有1/3100的概率是21三体，比正常人群的发病率要低，那么你就是低危。但是这是个概率问题，以目前的医学水平，确实没有办法给你一个明确的说法，不能保证低危的人就一定是正常的，否则就不叫“低危”而是叫“正常”了。你可以抱怨医生的无能，到现在为止都想不出一种更好的无创的方法来筛查出正常人和得病的人；医生承认自己的无能，但是无能不是罪啊，即使是医生自己碰上这种事也是无能为力。我在“医者不能自医”那个问题里也回答过医学局限性的问题。举个身边的例子：我有个同事，因为不孕在自己医院做了试管婴儿，结果过程中得了严重的卵巢过度刺激（一种超促排卵过程中的并发症）；后来总算成功怀上双胞胎，结果剖腹产后发生了严重心衰，所幸是抢救回来了。你看，即使一个医生，给她做治疗的都是自己的同事，都是高年资的医生，照样还是会发生严重的并发症，甚至危及生命。
如果你想找医院的过失，可以找专门打医疗官司的律师做这方面的，要寻找医生的过失，证明医生在医疗工作中出现了主观原因造成的失误。比方说，如果做了羊水穿刺染色体检查，经过第三方再次核查，明明是21三体，而当事医生竟然没有发现，当做正常处理，那么这就可以算是主观过失造成的漏诊。而因为筛查低危，没有进一步处理，虽然也是漏诊，但不属于主观过失。另外，lz非常依赖的B超检查，是根本查不出21三体来的。
医学的局限性是件很悲哀的事儿。所谓冤有头债有主，如果出现了严重的后果，每个人的第一反应都是想找一个“罪魁祸首”。而如果严重后果是因为医学原因造成的，更多人愿意相信是医生的原因造成而不愿接受是因为医学的局限性，总希望有一个人来承担责任然后在这个人身上撒气，而不愿接受是“医学局限性”这种虚无缥缈的东西，而无处发泄。但是这确实是不能回避的问题，医学确实存在局限性，医生远没有那么万能，还是那句话，医生能处理的事不到冰山的一角。我之所以不排斥中医，反对废除中医，也是出于这个原因，既然面对疾病这一全人类的敌人医生这么无能了，干吗还要因为不同体系搞窝里斗呢？
扯远了，谢邀。
【何正平的回答(3票)】:
楼主你要先把具体的细节过程弄清楚。唐氏筛查的方式，一般先是根据血液检验结果，再结合孕妇年龄等因素，计算出一个风险值。超出风险值的，后续要进一步通过羊水穿刺来做准确的检查。目前的现状，是有多种可能的。假如你的风险值算出来并不大，医院按惯例未明确告知你需要做后续的确认检查，并且你自己也没有选择做后续检查，那么现在的后果虽然是大家都不愿意看到的，但医院并无过错。
如果你要认为院方有过失，则需要证明：（1）医院在血液检验结果错误，或者计算风险值错误，应提示而未提示你做后续确认检查；或者（2）已经提示你做羊水穿刺检查，但由于种种院方的原因导致检查结果失真，未能做出明确提示。
【李文思的回答(1票)】:
收到lz的邀请，不敢不来。虽然我觉得一楼和二楼说的已经很全面了，没必要再重复了。我觉得，lz和一些评论把医生、医院神话了。我们应当承认，现代医学得到了很大的发展，可以预知一些风险，拯救一些危重病人。但是他并不知道人体的全部奥秘，而人体作为一个整体协调，往往有一些精细的协调，而这些都是不为人知的。这样就会造成医疗风险，这是无法规避的。就像是开车，技术再好，也会有出车祸的时候。风险无法规避，也无法归咎于医生或者医院身上。如果硬要责怪，那么只会导致医生束手束脚，导致各种手续的繁杂以及高额的费用，这些所带来的恶果，实际上医生是没有利益也没有害处的，而对那些危重病人是非常致命的。我希望lz和一些热心网友对于我们所从事的高风险行业给予理解，不能片面的被情感遮蔽了理智。非常感谢你们对我们的支持！
【R出江南的回答(0票)】:
需要证明医院在检查中有错误，或者是失误，也就是说要有证据。或者要求医院对自己做出的检查结果无错误或无失误举证。
【王丽菊的回答(0票)】:
非常理解这位爸爸的心情。当初我宝宝在做唐筛的时候被诊断出高风险，心情异常痛苦；纠结于是否做羊水穿刺的时候，了解羊水穿刺也有很高风险，同时对于羊水穿刺的结果也很害怕，如果羊穿的结果是确诊唐筛，自己该怎么办？不要这个宝宝么，好像真做不出这个决定。好在宝爸坚定的决定了不去做，不管宝宝生下来怎样，都要好好爱他，抚育他。感谢上天，宝宝出生后非常健康，看着他一天天长大，看着他的笑脸，感激油然而生。
LZ，每个宝宝都是上苍带来的天使，好好爱他，多找些唐氏宝宝的抚育资料吧。
【小园听风的回答(0票)】:
《产前诊断技术管理办法》第二十三条&对于产前诊断技术及诊断结果，经治医师应本着科学、负责的态度，向孕妇或家属告知技术的安全性、有效性和风险性，使孕妇或家属理解技术可能存在的风险和结果的不确定性。
【李楠的回答(0票)】:
唐筛的结果是一个概率 而不是确诊 ...... 如果是高风险的话，你是否做过羊水穿刺进行确诊？
【刘晖晖的回答(0票)】:
告医院两败俱伤，而且目前倾向是保护医院，还是根据你们孩子的情况，做最好的治疗方案，或是想办法提高生活质量的方案吧
喜欢该文的人也喜欢唐氏综合征是目前最严重的出生缺陷之一，又称“21-三体综合征”或先天愚型，主要是由于母体卵子的第21号染色体发生不分离而造成的。
我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，所以准妈妈们规范化的产前筛查对预防唐氏患儿的出生具有极其重要的意义，但检出率也不过60%~70%。在我国二孩时代风靡之际，高龄孕妇越来越多，唐氏综合征的孕期筛查更是应该得到重视。借此之际，和大家聊聊有关妇产科医生眼中的唐氏综合征。
有很多人认为，唐氏儿只是存在智力发育上的迟缓，其实这只是一方面。主要还伴有严重的机体体格发育异常，超过一半的患者伴有先天性心脏疾病、十二指肠闭锁、脐膨出、囊状淋巴管瘤等生理缺陷，且随着年龄增长日益明显，生活不能自理，目前尚无法治愈，唐氏综合征患者平均寿命只有16.2岁。患儿一旦出生将给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
哪些人更容易怀“唐宝宝”？
1.高龄妊娠
唐氏综合征根据遗传学分型分为标准型、嵌合型及易位型，超过90%以上的唐氏儿为标准型，绝大多数源自患儿母亲卵子形成时发生了21 号染色体的不分离。卵巢的功能衰退与年龄的增长呈正相关，由于高龄孕妇的卵巢渐趋老化，生殖细胞或受精卵在细胞分裂时易发生染色体不分离或染色体畸变。所以不管生一胎还是二胎，都不要太晚哦！
2.叶酸补充不足
孕妇叶酸缺乏是胎儿发生神经管缺陷的重要原因，叶酸缺乏或代谢障碍可引起 DNA 低甲基化，进而可导致染色体的不分离DNA。妇女孕早期补充叶酸，增加血浆中叶酸的浓度，维持染色体的稳定性，可降低唐氏综合征的发病率。
3.孕前发热
有研究认为病原微生物感染所致的发热会给母体造成伤害，治疗感染所用的药物也可能会在胚胎形成的特定时期对某些染色体产生不良作用，导致胎儿出生缺陷的发生。
4.多次人工流产
有研究发现多次人工流产（3次及以上）是唐氏综合征发生的危险因素。虽然人流手术只伤及子宫内膜功能层，但反复刮宫很容易损伤子宫内膜基底层，并影响细胞的生长、分裂和日后受精卵的着床。多次流产导致唐氏综合征也与多次怀孕导致的卵巢功能和卵细胞质量下降有关。无论是负压吸宫还是药物流产，都会破坏妇女自身防御屏障和子宫内膜，对生殖系统及其功能产生潜在的损害。
5.环境因素
家庭装修或购买新车、化妆等活动会使母亲接触到苯等化学物质，有研究证实苯接触者的染色体畸变率明显高于非暴露者。长期接触高浓度的苯可引起人周围淋巴细胞的细胞突变和较恒定的染色体畸变，从而导致出生缺陷的发生。化妆品及染发用品中所含有毒化学成分，母亲染发过程中，大量毒物可以通过头发头皮进入血液循环，并透过胎盘屏障进入子宫，进而危及胎儿，导致神经系统发育异常风险。
三孕期如何进行唐氏儿的筛查？
目前临床上常用于唐氏筛查的方法和手段包括：胎儿超声筛查、血清生化筛查、通过羊水穿刺对羊水细胞染色体检查以及外周血细胞染色体核型分析，各种筛查手段均存在各自的利弊，且进行检查的时间有所不同，每种检查方法之间是不能相互代替的。下面分别向大家介绍不同孕周需要进行的筛查项目。
（一）孕早期
1.胎儿颈后透明层厚度
简称NT，是指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间的半透明软组织的最大厚度，显示为胎儿颈后皮下组织内的无回声层，是唐氏综合征患者早孕期较为有效的产前筛查指标。筛查时间为妊娠10～13周，若NT≥3 mm，则发生唐氏儿妊娠或心脏畸形的风险增加，需引起注意。孕早期单纯筛查NT的唐氏儿检出率为64%～70%
2.血清生化筛查
指早孕期唐筛二联：包括游离β-绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)的血清学检测。
β-hCG为胎儿胎盘合体滋养层细胞分泌产生的糖蛋白。正常情况下，从母体受孕后第 2 周开始，血液中游离β亚基开始升高，受孕后第10周达到高峰，而后迅速下降，一直到第 16 周后持续到分娩。而怀有唐氏儿的孕妇虽进入了妊娠中期，但游离的 β 亚基并没有下降仍然处于较高水平。唐氏儿胎盘合成的妊娠相关血浆蛋白-A (PAPP-A )较正常胎儿胎盘合成的少，导致妊娠早期母体血液中PAPP-A值降低。建议在孕9～13周进行该项检查。孕早期单纯血清学筛查的唐氏儿检出率为78%。
NT+早孕期唐筛二联：唐氏儿检出率达82%～87%。如果NT≥3mm，则不再行血清生化筛查，直接做侵入性的诊断试验。
（二）孕中期
1.胎儿颈后皮肤褶皱厚度
简称NF，指枕部颅骨外侧缘到皮肤外侧缘间的厚度。常以妊娠16～18周时NF 厚度≥6mm作为唐氏综合征的诊断依据。
2.血清标志物筛查
孕妇血清学筛查四联指标包括：甲胎蛋白( AFP）、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A ( Inhibin-A)。
这些物质均由胎盘组织和胎儿参与合成，它们的变化水平在一定程度上可反映出胎盘及胎儿的情况。唐氏胎儿妊娠的孕妇母体血清AFP水平比正常孕妇明显偏低。AFP被认为妊娠中期唐氏综合征筛查的有效标志物之一。唐氏综合征母体血清uE3的水平比正常孕妇偏低25%。uE3是妊娠中期唐氏综合征筛查的有效指标之一。抑制素-A在妊娠10 周左右时显著升高，此后逐渐下降，妊娠15～25周后保持在一个稳定的水平。唐氏胎儿妊娠时孕妇血清中抑制素-A的值表现为持续升高不降的趋势。孕中期血清学筛查的最佳时间建议在孕16～18周之间。血清四联筛查检出率可达80%，假阳性率为5%。
3.羊水细胞染色体检查
对于唐氏综合征胎儿筛查高危孕妇的确诊，羊水细胞染色体检查是“金标准”。最常用的是羊膜腔穿刺技术，在超声引导下细针穿刺抽取孕妇腹部羊水，然后进行染色体分析。适宜孕中期16～20 周的孕妇。
由于高龄是目前唯一确定的导致唐氏儿出生风险增加的危险因素，所以对于唐氏儿的筛查手段与孕妇的年龄密切相关。临床通常建议高龄孕妇不进行血生化的筛查而直接行产前诊断，包括早孕期的绒毛活检和中孕期的羊水穿刺。羊水穿刺的21-三体检出率为100%，是确诊手段，而非筛查。
4.无创DNA检测技术
无创DNA检测技术通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险率，能够在很大程度上降低检查结果的假阳性率。该技术的局限性是对于胎儿染色体的嵌合型和异位型等无法检测，并且孕妇染色体异常以及孕妇2年以内参与异体输血、移植手术和免疫治疗也会影响检测结果。无创DNA检查时间为孕12~26周。
对于年龄＞35岁的孕妇还是直接做羊穿的比较保险。笔者有一位年龄38岁的朋友因为害怕羊穿可能导致的各种包括感染、流产之类的风险便做了无创DNA检查，结果未回报异常。但宝宝出生后却是唐氏儿，这是血淋淋的教训。
唐氏筛查低风险，肯定不会生出“唐宝宝”？
很多的家庭对于唐氏筛查抱有很大希望，想当然觉得只要唐氏筛查结果低风险就可以排除“唐宝宝”降临的可能，但实际上唐筛通过只能说明能否是唐氏儿的概率比平均值要低，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能。我国每年都会出生大量的唐氏儿，其中一部分是唐氏筛查无异常的孕妇生出来的。所以，即使唐氏筛查结果没有问题的孕妇在以后的产检中若发现羊水增多、胎儿发育迟缓等异常B超结果时也要注意唐氏儿的可能。毕竟，唐氏筛查只是“筛”查，只能降低唐氏儿的出生率，而不是使之彻底消失。
唐筛可以多做几次吗？
很多孕妇都不想因为唐筛结果是高风险而去做后续的无创DNA或者羊穿，想再换几家医院再做几次，这样真的对吗？肯定是不对的！唐筛是通过检测母血中的激素，结合孕周、体重后用公式算出来的，所以结果很容易受到影响。孕周早算或晚算一周、孕期吃过影响激素的药都会严重影响唐筛结果。甚至同一位孕妇同一天去不同医院做唐筛，结果也不一定相同，不同的医院有不同的计算方法和指标，所以多做也没有太大的意义。
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