孕妇无创dna结果低风险为低风险是不是就安全了

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& && &总体来说目前在国内做无创的好像只有华大,各个医院只是负责抽血采集样本,最后还是要送到华大基因去做分析的。华大总部在,无创检测是政府扶持项目,好像每年深圳市政府有补助3500万,所以在深圳做检测比在要便宜很多,将近1000块钱。
& &我在13周+的时候做了免费的,有一项临界风险,医生建议做进一步检查,一种是,另一种是无创产前基因检测,据说这个无创的还有40W保险……当时心里七上八下的,没谱。回来查各种唐筛资料,大都妈妈都说可以不用理他,就算唐筛结果全是低风险,医生也会说不一定就代表没事。当时老公也说,不用理放宽心。
一直到了的时候,在定点医院时,产检的医生还是叫我挂了的门诊看一下,门诊的医生看了下报告也是说进一步检查,除了羊水穿刺和无创产前基因检测,说还可以根据后期的彩超判断也行,医院建议做无创产前基因检测,说这是最新的技术,准确率最高,而且无风险。还给了张卡片,叫我可以联系伊丽莎白妇产医院的医生去做,比在这里做可以优惠几百块钱。当时六神无主,给老公打了电话,老公说就去伊丽莎白做,图个放心。老公打了伊丽莎白的电话,说要12点之前去才可以,打算第二天和老公一起去。
晚上回到家各种担心,就别提了。老公说还是上网查一下看有没有更好的技术或者医院可以检查,上网一查,原来全国就一家,全是深圳华大基因的,各个医院只是负责抽血,最后都是要送到深圳华大基因检测,其中伊丽莎白妇产医院就是华大基因在广州的定点抽血的医院。华大基因自己在网上就有个基因谱商城,可以直接在网上下单,然后去定点医院抽血就可以了,在深圳的医院抽血比在广州便宜近1000块钱!!!!原来深圳市政府对华大基因的无创产前基因检测每年有还3500万的补助,所以在深圳做要便宜很多。当时老公还羡慕深圳市民福利好……在基因谱商城下面有华大基因的联系电话,抱着试试看的问下,广州的非深圳户口可以去深圳的医院检查不???结果说可以,客户xj还专门问了是不是坐高铁过去,还介绍了离深圳北站最近的定点医院。其实在基因谱商城的下单界面下面就有介绍离深圳北站最近的医院,为了确保安心还打了个深圳定点医院的电话了解需要带什么资料去,客服说网上下单后,只需要带之前的产检资料,到前台后报预约号就可以了,无一切其他费用,还给了个预约号。打完电话老公还感叹第一次碰到这么好服务态度的医院的客服!!!!
下定决心去深圳做,老公立马在基因谱商城下单,买了2张一早去深圳的高铁。查了下地图定点的医院离深圳北站还真的很近,就3公里的路程,有公交车可以直达。第二天早上一大早出门,到深圳的时候还不到10点,定点医院抽血时间是早上10:00--12:00,到了医院前台说是做无创产前基因检测,护士给了一张单,写了些基本资料,叫我拿着去3楼找妇产科医生就可以啦,连挂号都免了,然后妇产科医生拿之前唐筛的资料看了下,叫我填了抽血送检单的基本资料还有一份保险,然后去抽血,2管血,抽完血就搞定啦,问了下说大概15天内出报告。
在5天后收到手机短信“。。。胎儿三条为低风险。。。”,心里的一块石头总算放下啦…………几天后就收到了快递的报告。
其实计过,去深圳来回车费加餐费,都要1300左右,在广州是1800,差500,省一天,还是广州验方便些
多谢LZ爆料!!虽然费用+水脚相差几百块,但用差额在深圳住一晚,一日游,顺道过过HK,是不错的选择!谢谢LZ又提供多一个选择给我,之前只知道可以去深圳第二人民医院呢。
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其实计过,去深圳来回车费加餐费,都要1300左右,在广州是1800,差500,省一天,还是广州验方便些
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多谢LZ爆料!!虽然费用+水脚相差几百块,但用差额在深圳住一晚,一日游,顺道过过HK,是不错的选择!谢谢LZ又提供多一个选择给我,之前只知道可以去深圳第二人民医院呢。
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不错,顶一下。。。
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早点看到就好了 我上周末刚去深圳?来自[]
做了无创基因检测,低风险,终于安心啦,和大家分享下做无创的经 ...
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无创DNA检测“低风险”却生下病婴,适用人群其实只有三类
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原标题:无创DNA检测“低风险”却生下病婴,适用人群其实只有三类近日,一篇名为《华大癌变》的文章在网
原标题:无创DNA检测“低风险”却生下病婴,适用人群其实只有三类近日,一篇名为《华大癌变》的文章在网上广泛流传。无创产前基因检测显示“低风险”,产妇却生下患唐氏综合征的病婴,华大基因的无创DNA技术引发舆论质疑。
那么,无创检测在产前检查中的定位究竟是什么?又是否可以取代羊水穿刺等成为唐氏筛查的有效手段?对此,华大基因在其公告中对外界表示,无创检测只是一种胎儿染色体异常产前筛查技术,而非产前诊断技术,存在假阴性的可能。
事件经过 无创检测“低风险” 仍生下病婴
《华大癌变》一文称,2017年9月,一个男婴降生于湖南省长沙市望城区妇幼保健院,其出生伴随着“13号染色体长臂缺失综合征”“脑发育不良”“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。其家庭向此前负责产检的医院及华大基因展开诘问和斥责。
在做检查时,望城妇幼的A医生建议该产妇不需要再做唐筛,可直接做华大基因提供的“无创DNA检查”,并告知此检查全面、先进,“准确率高达99.99%”。
由于华大无创DNA检查结果显示“低风险”,上述医院医生认为无风险。此后产妇在省级医院做四维彩超时发现胎儿发育迟缓等异常,于望城妇幼复查,尽管B超显示胎儿多项指标异常,但该产妇在多轮咨询医生时,均被告知风险和问题“应该不大”。
文章指出,基于华大基因无创DNA检测做出的“低风险”判断,导致三位医生接连误判,而产妇在医生建议下连续放弃或忽视了四次其他产前检测(唐筛、超声、穿刺),最终导致悲剧的发生。
华大回应 已告知技术局限性 存在假阴可能
当日晚间,华大基因紧急发布公告,对于《华大癌变》对无创产前基因检测技术的质疑进行回应。
公告指出,无创产前基因检测一直被明确定位为胎儿染色体异常产前筛查技术,适用人群仅限于适合做唐氏筛查的人群,如果检测结果为高风险,或者检测结果虽为低风险但检测后出现产前诊断指征还需要后续的产前诊断。
华大基因同时指出了无创技术的局限性。据公告,无创产前基因检测作为针对21号染色体、18号染色体和13号染色体非整倍体异常的筛查手段,“可能出现假阳性和假阴性”。
华大基因方面强调,无创技术检出率并非100%。在2016年国家卫计委发布《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》中,对于常规染色体非整倍体的检出率做了以下要求:21三体、18三体、13三体的检出率分别不低于95%、85%和70%,而非100%。
“公司严格遵守国家部门法规要求,在相关无创知情同意书中明确告知了无创基因检测的适用范围和技术局限性。”华大基因相关负责人表示,由于无创基因检测作为一项筛查技术存在假阴性的风险,为保障受检者,公司为每一位受检者购买检测医疗保险。
产前诊断仍是染色体异常确诊依据 在公告中,华大基因还援引了国内外多个权威研究,论证无创技术的“准确率高”,否认夸大宣传。
国家层面,也出台了相应的政策法规支持和规范无创基因检测临床应用的开展。2016年原国家卫计委发布了《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》在认可无创技术的同时,对于开展无创检测的临床应用提出了详细的规范要求。
在我国也有将无创产前基因检测作为一线筛查的范例,深圳已将无创产前基因检测纳入到公共卫生项目。无创基因检测的应用使得深圳唐氏综合征的防控取得了长足性的进展。根据深圳市妇幼保健院监测的数据,随着全面二孩政策的放开,高龄产妇的增加,年深圳唐氏综合征总发生率上升明显,由2011年的4.70/万上升为2017年的11.64/万,但在全市各级医疗部门的共同努力下,经过有效干预,年全市唐氏儿的活产率下降非常明显,从2011年的2.36/万下降到2017年的0.84/万。
不过,尽管无创产前基因检测的准确率超过99%,但对于那些查出假阴的1%的家庭来说,仍然是一个非常大的灾难。记者通过网上的唐氏综合征贴吧上看到,不乏这些被误诊的案例,对于孩子本身乃至整个家庭,统计意义上的小概率失误都将是活生生的负重。
而此次网络议论的发酵,也再次给业内提醒,不能过于偏信且依赖这一看起来准确率特别高的单一技术。
据介绍,绒毛取材术、羊膜腔穿刺术(羊水穿刺)、经皮脐血管穿刺术结合染色体核型分析均属于产前诊断技术,是对于有产前诊断指征的人群进行的有创的侵入性检测,而这些产前诊断仍是染色体异常确诊的依据。
目前,国家卫计委对于开展无创基因检测这一筛查技术已做出了如下明确的要求:“告知本技术的检出率、假阳性和假阴性率,强调检测结果不是产前诊断结果,高风险结果必须进行介入性产前诊断以确诊,以及检测费用及流程等。”
无创检测市场火热 并非人人适合 记者日前在多个电商平台看到,有不少无创基因检测项目在平台上售卖,既有连锁医疗机构,也不乏一些小机构甚至跨境机构。价格在1800元-9900元浮动,比较普遍的价位为2500元,收费并不便宜。而这些项目无一例外都打出了“无创”“安全,避免流产”“便捷”“准确”等理由招徕消费者,却只字不提无创可能存在的风险。
据前瞻产业研究院数据, 2016年我国高龄产妇无创产前基因测序渗透率大概在20%,而非高龄产妇无创产前基因测序渗透率大概在3%,无创产前基因测序市场规模约为28.64亿元。而随着二孩政策的逐步深入,2022年,我国无创产前检测市场容量将达到121.77亿-243.54亿元之间。
市场很热闹,但实际上,值得提醒的是,无创检测有一定的适用范围,并非所有孕妇都能够做,原国家卫计委《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》明确规定适用做无创的人群有三类:一是血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间;二是有介入性产前诊断禁忌证(症)(如先兆流产、发热、出血倾向等)者;三是孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
(原题为《无创产前 基因检测 有多准确?》 )
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播放数:164345→ 无创DNA产前结果三项均为低风险,请问胎
无创DNA产前结果三项均为低风险,请问胎
健康咨询描述:
无创DNA产前结果三项均为低风险,请问胎儿体表有缺陷的机率大吗?
曾经的治疗情况和效果:
想得到怎样的帮助:请医生解答,谢谢!
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辽阳市第三人民医院&& 副主任医师
擅长: 脑梗塞,脑出血,颅脑肿瘤的诊断及鉴别诊断。颈椎病,
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&&&&&&您好!如果无创DNA检查结果是低风险的,结果还是比较准确的,无创DNA检查的准确率很高,在99%以上,宝宝基本上是健康的,患唐氏儿的几率非常低。
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&&&&&&病情分析:&&&&&&你好,如果三项都是低风险的话,胎儿有缺陷的几率不大&&&&&&指导意见:&&&&&&建议到当地正规医院定期产检,确保您和您的宝宝的健康&&&&&&医生询问:&&&&&&祝您和您的宝宝身体健康
山东大学齐鲁医院&& 医师
擅长: 内分泌科常见疾病,糖尿病,甲状腺疾病等。。。。
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&&&&&&病情分析:&&&&&&你好,无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。&&&&&&指导意见:&&&&&&既然是低风险那得以上遗传病的问题应该不大,但与胎儿体表缺陷没什么关系,体表缺陷B超就可检出&&&&&&以上是对“无创DNA产前结果三项均为低风险,请问胎”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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您好,请问普通彩超能否检查胎儿五官及四肢正常与否?谢谢!四维彩超目前好多地方都不能做。
17:29医生回答:
你好,三维彩超可以,最好找个有经验的医生检查,可能看的更全面一些。
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你好,无创DNA检查结果是低风险就不用太担心,放松心情,多注意休息,按时产检。
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