全基因测序序性能提升5倍，华为云是怎么做到的

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-08-09 21:38 标签： 基因测序原理
今天小编听到了一个好消息和一个坏消息好消息是漫威英雄们要来中国啦斯坦·李将首次把动漫展览带到中国坏消息是奇异博士可能来不了原因竟然是近年大热的基因检测？!随着基因检测在国内的兴起，基因检测公司如雨后春笋般冒出来，但它们整体上却存在着科研发展依赖国外成果、解析流程费时费力、技术手段参差不齐等问题，导致个人用户对现有的基因检测公司信任度不高，市场覆盖率少。这时，人们想到了一位Doctor。Doctor Strange基因检测是一项可以对DNA进行检测分析，帮助人们了解自己的基因信息，预知疾病发生风险的技术。而拥有的特异感知能力，可以感知到来自时间和空间的攻击的奇异博士，在他渊博的医学知识加持下，进行个基因检测自然是no趴笨。于是，七大姨八大姑纷纷找上门来...烦恼的Doctor Strange日行一善，功满三千。但日行无数善，强大如博士也会感到身体逐渐被掏空的。身心疲惫的博士最终决定深入行业市场寻访解决方式。几经曲折，博士找到了能解救他于水深火热的陕西图灵生物科技有限公司。图灵生物是一家2016年正式进入消费级基因检测市场的公司，具有全套的基因检测产品研发体系，拥有独立的标准化实验室，并配备有赛默飞等行业内最先进的商用基因测序平台，在技术方面并不存在短板。但真正让图灵生物被博士注意到的，是GenoStack生信云平台。GenoStack生信云平台是图灵生物与华为云联合开发的生信数据分析处理平台，基于华为容器服务构建生信数据分析处理流水线。使用GenoStack生信云平台后，图灵生物单条基因测序结果的处理速度提升了30%以上，实现了数据分析的全自动化处理的同时，突破了同时解析数据的数量限制。因为数据解析效率的提高，图灵生物的基因检测速度简直就像有了博士的悬浮斗篷加持一样，真正实现了“检测，快人一步”。解脱后的Doctor Strange下一步，图灵生物将继续加深与华为云的合作，拓展GenoStack生信云平台的功能，基于华为的机器学习框架，实现解读知识库可自更新，不断提升解读质量，最终将解读结果打造成为行业内基因测序数据解读标准。而奇异博士也终于从无尽的基因检测中脱身，可以安心去上海与同伙伴汇……
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基因测序性能提升5倍，华为云是怎么做到的？
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近期，华为云携手峰科计算（以下简称“峰科”）发布基于FPGA的基因加速云解决方案，该方案采用GATK（The Genome Analysis Toolkit）标准分析流程，将全基因组测序（WGS）性能提升5倍，从传统模式下的30个小时降低到5~6个小时，同时测序精度可达99.95%以上，在大幅缩短测序时间的同时实现TCO大幅降低。
基因测序数据分析加速面临的挑战
· 基因测序分析流程BWT+GATK当前被业界广泛采纳,但采用此流程的传统测序方法需要消耗高额算力及存储资源，且耗时较长。
· 针对基因测序中高算力需求的smith-waterman，pair-hmm等算法处理，其具有计算并行性，不连续，非规则的存储访问，低bit操作等特性，计算依赖不规则区域的操作会对CPU消耗很大，性能难以提升。
华为云FPGA基因加速解决方案的优势
为了更好的解决基因测序行业面临的基因组分析标准流程不经济高效以及跨不同云和硬件（CPUs，FPGAs）加速实现的双重挑战，华为云和峰科计算强强联合，合作推出符合行业标准的GATK加速流程，通过对基因测序数据分析流程进行软、硬件联合优化实现端到端加速。
· 华为云提供业界领先的FPGA加速云服务平台，采用业界领先的Xilinx 16nm Virtex UltraScale+ VU9P FPGA，并针对基因场景推出32核CPU 224GB内存1*VU9P FPGA和64核CPU 448GB内存2*VU9P FPGA规格的实例，实现了GATK 软件处理流程和FPGA加速流程的完美结合，从而将加速效率提升3~5倍；
· 峰科采用GATK标准分析流程，精准性与GATK标准流程完全吻合，精度可达99.95%以上；
· 不修改GATK标准流程，可访问读取从原始测序数据到生成vcf文件整个过程中的中间数据，便于科研用户使用比对。
华为云FPGA基因加速解决方案解析
华为云FPGA基因加速解决方案集成峰科的加速IP，为用户提供一种易于使用，经济实惠的基于FPGA的基因组分析流程加速服务，在该方案中，华为云配备了32核CPU，单个VU9P FPGA的实例。
华为云FPGA基因加速解决方案使用GATK最佳方案对种系突变和体细胞突变进行变异检测，将计算密集型算法如Smith-Waterman、PairHMM等确定为加速对象。每种算法都经过FPGA内核优化，并且实现CPU-FPGA协同执行和资源分配。
如图1所示，用户通过分析应用程序，把每个流程的数据传给华为云峰科加速平台，平台里的Kestrel运行时管理工具来管理CPU-FPGA协同执行和资源分配。利用多线程，I / O优化和扩展使用FPGA加速器，华为云FPGA基因加速服务的基因组学分析流程在保证精准度的情况下提供显著的加速。
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图1 华为云峰科FPGA基因加速方案结构图
与GATK 最佳使用流程相对称，典型的基因测序数据分析流程始于原始FASTQ序列两端读长(paired-end reads)，进一步获取一组经过滤的变体，对其进行标记以供进一步分析。图2描述了华为云基因加速服务种系变异调用流水线的具体流程，中间面板指示开始的通常工作流程，上下分别显示华为云FPGA基因加速方案中的峰科加速流程和GATK最佳使用流程命令实现方式的工作流程。
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图2 华为云峰科基因加速流程和GATK最佳使用流程对比
基于华为云FPGA加速服务，使用FPGA优化加速GATK流程，基因组分析流程可以实现3～5倍速度提升和99.95％以上的准确度。华为云FPGA基因加速解决方案最快基因组序列分析标准流程可在一天内完成5个全基因组或24个整体外显子组分析。
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Performance comparison for GATK 3.8 WGS from Alignment to Variant Calling using Hoplotypecaller注：测试数据使用的是30X的WGS样本，碱基数量103G
华为云基因加速服务“0”元体验
为了能让更多的用户体验华为云FPGA加速云服务器，针对基因加速场景，华为云联合峰科（Falcon）推出“基因加速服务0元体验套餐”，套餐规格为32核CPU 224GB内存500GB数据盘5M带宽，欢迎各企业登录华为云官网使用。
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