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听见未来 从预防开始
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——省残联康复部负责人就“儿童听力保健及听力障碍早发现、早干预和早康复”解疑释惑 我国是世界上听力残疾人数最多的国家，有听力残疾人2780万名。听力残疾严重损害人的听觉言语功能，影响人的身心健康、生活质量，造成沉重的经济和社会负担。有效预防听力残疾，从源头上避免听力残疾的发生，对维护人民群众健康、建设健康中国和全面建成小康社会具有重要作用。 1.哪些是听力障碍高风险人群？ 有家族性耳聋病史者；曾有过其他耳病史，如中耳炎、梅尼埃病；长期暴露于噪声环境中；有耳毒性药物应用史；患有慢性系统性疾病，如高血压、高血脂、糖尿病；有不良嗜好，如吸烟、饮酒；长期精神压力过大。 2.如何预防儿童期听力损失？ 正确喂养婴幼儿，防止呛奶，洗澡或游泳时防止呛水和外耳进水，预防感冒等可减少中耳炎的发生；加强锻炼、提高体质、减少脑膜炎、流行性腮腺炎等病毒感染性疾病所致的听力损失；积极防止儿童头部外伤、减少娱乐噪声和谨慎使用耳毒性药物。 3.怎样预防成人听力障碍的发生？ 注意耳部卫生，保持耳部清洁和干燥；预防感冒，及时治疗急性上呼吸道炎症、鼻部及咽部慢性疾病等；保持均衡饮食，控制高血压、高血脂及糖尿病等慢性疾病；尽量远离噪声，减少在噪声下的暴露时间；家族中有成员诊断为遗传性耳聋，该家族内所有成员在婚育前最好进行遗传咨询和致聋基因检测，避免后代出现耳聋；尽量避免使用耳毒性药物，如必须使用，一定要遵从医嘱。 4.听力障碍确诊后怎么办？ 听力障碍确诊后，首先要确定听力障碍的程度、性质、病因，对于无法通过药物治疗恢复听力的障碍患者，需尽快选择合适的助听设备及时进行听力障碍康复。一般认为，不能恢复的中度以上听力障碍患者应首选助听器进行听力补偿，还可借助相关的辅听设备，实现更好的聆听与交流；助听器无法获得满意的补偿效果时可考虑植入人工耳蜗进行听力重建，从而达到提高生活质量、正常参与社会的目的。
本版统筹：姚晋平 樊喜华文/图：包学国 武振宁 刘韬 吕竞伟 李炼
本文来源：山西新闻网-山西日报
责任编辑：王晓易_NE0011
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预防为主减少生命缺憾
　　　　在市妇幼保健院产前诊断中心，医生们正在电脑屏幕前分析还未出生宝宝的染色体。　　编者按 残疾风险与每个家庭都息息相关，我国平均5.6%的人群患有不同程度的出生缺陷，平均每30秒就会有一个伴随残疾的新生儿出生。其中，听力障碍位居七大残疾之首，占全部残疾人总数的三分之一；平均每2000个孩子就有一个患有遗传代谢病，他们终生不能吃含有蛋白质的食物，否则就会严重影响智力发育……8月25日是第二个“全国残疾预防日”，本次“残疾预防日”的主题是：残疾预防，从我做起。　　残疾预防关键在早发现早诊断早干预　　“孩子4岁，说话还是不清楚，去医院检查才得知是听力有问题。”市民李女士近日带着孩子参加了“全国残疾预防日”相关宣传活动。她介绍，孩子小时候老人照看居多，以为孩子开口说话晚，“没想到原来是患有先天性听力障碍”。　　据了解，济南市每年约增加残疾人1万名，听力残疾约占33%。其中，有相当比例属于先天性听力障碍。而先天听障或在出生早期就患有听力缺损的儿童，如果在出生后及时明确听力损失并给予适当干预，患儿5岁时的语言能力与正常儿童就基本没有差别。“查出听力问题后，抓紧让孩子参加了康复训练，这才开始说清整句话。现在特别后悔没有早点让孩子进行康复训练，希望其他家长吸取教训，提前治疗提前预防。”李女士用自己的亲身经历，讲述了残疾预防这项工作的意义。　　据统计，我省现有残疾人569.5万人，涉及1600多万家庭，且每年新增残疾人约8万人。因为残疾，千万家庭背上沉重负担；因为残疾，多少人的身心备受煎熬。而事实上，大部分残疾都是可防可控的。市残联相关工作人员介绍，控制出生缺陷是预防残疾的最有效方式之一。从婚前医学检查和孕前优生健康检查的“一级预防”，包含产前筛查、产前诊断、孕产期保健的“二级预防”，到新生儿疾病筛查和儿童系统保健的“三级预防”，形成了出生缺陷预防的三道防线。“目前不少家长对新生儿疾病筛查重视不够，发现后没有及时进行早期干预，导致病情恶化。”工作人员指出，通过新生儿疾病筛查发现疾病后，应和残联共同开展早期干预，确保早筛查、早诊断、早康复。启动爱心扶贫助残项目为贫困低保残疾家庭免费提供筛查诊断服务　　近日国务院办公厅印发的《国家残疾预防行动计划(年)》提出，5年中，要通过有效控制出生缺陷和发育障碍致残、防控疾病致残、减少伤害致残等具体行动，减少和控制我国人口　　从出生到老年每个阶段的残疾发生、发展。计划提出要积极推进婚前医学检查，做好产前筛查和诊断。普遍开展新生儿疾病筛查，新生儿及儿童残疾筛查率达85%以上，干预率达80%以上。逐步实现怀孕妇女孕28周前在自愿情况下至少接受1次出生缺陷产前筛查。逐步扩大疾病筛查病种和范围。　　为进一步增强全社会残疾预防意识，日前由山东省残联、济南市残联、济南市卫计委共同主办，济南市妇幼保健院承办的第二个“全国残疾预防日”宣传教育活动举行。会上，省残联副理事长黄庆峰表示，我省将牢牢把握“预防为主、预防与康复相结合”的工作方针，完善相关配套政策和制度体系，加快出台我省《残疾预防和残疾人康复条例》，保障残疾预防各项政策落实、落地。“残疾预防关乎个人健康、家庭幸福以及社会的发展与进步，是政府、社会、每个公民的共同责任。“实践证明，实现残疾预防与残疾以后再康复相比，社会需要付出的代价更大，所以应该引起我们的高度重视。”黄庆峰如是说。　　今年6月，由市卫计委、市残联、市民政局、市妇联等部门共同启动济南市预防出生缺陷爱心扶贫助残“健康宝贝三年计划”项目。作为具体实施单位，济南市妇幼保健院将在2018年至2020年内为全市所有的贫困低保残疾家庭免费提供每例4000元的预防出生缺陷筛查诊断服务，致力于降低全市乃至全省贫困残疾家庭的出生缺陷和残疾风险。　　据悉，第二次全国残疾预防日期间，济南市开展了一系列丰富的残疾预防宣传教育活动。济南市儿童医院组织康复科、儿保所及聋儿语训等科室举办义诊、家长大课堂讲座等残疾预防宣传教育活动。残疾预防日前后，济南市妇幼保健院安排主题科普讲座20场次，提高孕产妇的残疾预防意识；依托儿童保健科早教中心及父母课堂，开展残疾预防专题讲座20场次，为儿童家长普及相关的残疾预防专业知识；组织相关专家，围绕残疾预防与残疾康复，赴社区及康复机构等开展巡讲活动。　　（本报记者 沙文婧 通讯员 石蕾）相关链接常见的致残原因有哪些？　　常见的致残原因有三大类：一是遗传和发育因素；二是环境和行为因素；三是伤害与疾病因素。这三类因素交叉作用，造成残疾。　　残疾分为先天性残疾和后天性残疾，后天因素是致残的主要因素。根据第二次全国残疾人抽样调查推算，我国每年新增残疾人主要由人口老龄化、慢性疾病、意外伤害、出生缺陷等因素导致。哪些是听力障碍高风险人群？
1、有家族性耳聋病史者；
2、曾有过其他耳病史，如中耳炎、梅尼埃病；
3、长期暴露于噪声环境中；
4、有耳毒性药物应用史，例如卡那霉素、庆大霉素，以及一些抗癌药物；
5、患有慢性系统性疾病，如高血压、高血脂、糖尿病；
6、有不良嗜好，如吸烟、饮酒；7、长期精神压力过大。
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今日搜狐热点染色体异常很普遍？高龄是染色体异常的高危人群！染色体异常很普遍？高龄是染色体异常的高危人群！柬中国际百家号35以上生产的女性就可以称为高龄生产者。女性在35岁的时候，相关生育机能会降低，生育时的风险比34岁以下的产妇生育的风险大了很多。染色体是基因的载体，染色体异常也称染色体病，就是染色体发生畸变，包括数量畸变和结构畸变。通过染色体核型分析，可以根据染色体结构和数目的变异情况来判断是否患有某种因染色体片段缺失、重复或倒置等引起的遗传病。健康的人每个细胞有46条染色体，23条来自母亲，另外23条来自父亲，染色体成对出现，但有的胎儿染色体数量却异常，比如医学上称为“三倍儿”的婴孩，就有69条染色体。目前已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。类似的染色体异常胎儿，多数情况下会自然流产，极少数可能存活下来，但会影响胎儿发育，给患儿带来不同程度的生理或智力上的缺陷。特纳氏综合征，患儿身材短小、脖子较短、下巴小、两侧乳距过宽、脊柱侧弯，青春期之后仍然没有第二性征发育，生殖器官一直停留在幼年状态，以至于无生育能力。唐氏症是最常见的染色体疾病，患儿可能出现肌肉张力低、头围小、短头畸形、后脑勺扁平、脸孔圆而扁、眼距较宽大等症状，大多存在智力障碍。另外还有18三体综合症、猫叫综合症等。先天性心脏病、肢体畸形、先天智障、听力或视力有缺陷等疾病也是很可能发生的。染色体异常病的致病原因有：1、孕妇年龄孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体卵细胞老化有关。2、物理因素X线放射线和电离辐射能诱发染色体畸变，畸变率随射线剂量的增高而增高。3、化学因素许多化学药物（如抗代谢药物、抗癫痫药物等）和农药、毒物（如苯、甲苯、砷等）可致染色体畸变增加。4、生物因素病毒感染如弓形虫、巨细胞病毒、EB病毒、流行性腮腺炎病毒、风疹病毒、肝炎病毒等感染都可导致胎儿染色体畸变。高龄女性是染色体异常的高危人群，女性超过35岁卵子质量开始快速下降，40岁以上染色体异常率为58%，45岁以上异常率竟然高达84%。这也是高龄女性妊娠困难和流产率高的主要原因。高龄女性为了避免后代发生染色体异常，柬中国际生殖医院最好采用第三代试管婴儿（PGD/PGS），挑选出健康胚胎，避免病儿出生。但是胚胎筛查机制非常严格，胚胎很难顺利通过筛查，后面可能会面临无胚胎可移植的情况。本文由百家号作者上传并发布，百家号仅提供信息发布平台。文章仅代表作者个人观点，不代表百度立场。未经作者许可，不得转载。柬中国际百家号最近更新：简介:专注柬埔寨文化、人文、健康生活作者最新文章相关文章如果携带耳聋基因怎么办？
对于耳聋患者和有耳聋家族遗传史的“高风险”人 耳聋人群中，遗传因素达到60%，环境因素占到40%。 遗传因素中，常见的耳聋遗传类型分为两类：非综合征型耳聋和综合征型耳聋。 非综合征型耳聋中，听力障碍基因属于常染色体隐性遗传的占80%，属于常染色体隐性遗传的占15%，剩下的5%来自于X-连体和线粒体。 综合征型耳聋中，听力障碍基因常出现于：Alport综合征、Pendred综合征、Waardenburg综合征、BOR综合征、Usher综合征. 环境因素中，听力障碍主要是由于细菌、病毒、耳毒性、噪声造成的。 对于耳聋患者和有耳聋家族遗传史的“高风险”人群而言，建议向正规医院的遗传医师进行咨询。对致聋基因进行筛查，可以帮助听障障碍患者明确自身致聋因素，了解家人和后代的听障风险。对携带致聋基因的成人进行婚育指导，还可以帮助他们生育听力健康的宝宝。 对于已经怀孕的母亲而言 可在孕期抽取羊水进行产前筛查和诊断，预知生育聋儿风险，保证新生儿零缺陷。 对于新生儿而言 对于新生儿进行听力障碍基因筛查，采集新生儿外周血进行DNA检测，能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率。耳聋基因筛查未通过并不表示宝宝听力一定有异常，但对宝宝今后的生活有指导意义。比如，药物性耳聋基因携带者今后若生病，氨基甙类抗生素药物绝对不能应用。有些宝宝要特别注意保护耳朵，不能受到暴力创伤或强音刺激。到了适婚年龄，如果双方均为听力障碍基因携带者，需要进行预防措施，保证两人生育正常后代，需要及时进行遗传咨询及遗传诊断。来源：搜狐新闻
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