女,35岁,有三次不良孕育历史,一次两个月胎停流产,一次胎儿水囊瘤+腹裂,一次生育了7号染色体缺失的孩子,缺失部位为7q11.23。
夫妻染色体核型正常。女方芯片多处缺失,重复,但都为多肽性。
现试管怀孕——双胎——前壁胎盘。因为历史太多,必须羊穿,现请问主任,我这种情况
1.只做基因芯片是否足够,还需要一起做核型吗,担心双胎抽的羊水多,风险大。
2.芯片说明不能检测出低于20%的嵌合体。如果出现1m左右的缺失嵌合体,是否核型也检测不出来?(听说核型只能检测出5M以上的)
1.做基因芯片是否足够,还需要一起做核型吗?
2.芯片说明不能检测出低于20%的嵌合体。如果出现1m左右的缺失嵌合体,是否核型也检测不出来?(听说核型只能检测出5M以上的)
2.核型只能发现5M以上染色体异常,实际上,不是高分辨染色体核型,10M的异常也会漏诊。对于嵌合体,无论使用何种方法均不能有效发现。没有一种检查方法是十全十美,对产前诊断而言,只有很适合,没有最好。你无需考虑过多。
“生育过微缺失的孩子”问题由杨季云大夫本人回复
杨主任您好,下图是我本人的基因芯片,做的昂飞HD的。发现我有2处重复和6处缺失,还有很多纯合体,不太懂具体意思。看内容也都包含基因。但是结果给的是多态性。
想请杨主任核实一下。多态性是说没有致病的记录吗?还是说正常人群多于致病人群呢?
纯合体是否是否影响下一代呢?
我的变异是不是算比较多的呢?
“生育过微缺失的孩子”问题由杨季云大夫本人回复
大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!