【正文快照】:一种新的中国人ロ地中海贫血突变类型一C叩位 点下游4bP(AAAC)缺失(中华医学杂志1991;71 (4):205)上海市儿童医院上海医学遗传研究所等 徐永华等用克隆DNA的链末端终止法和扩增DNA 的直接序列分析技术对一个原先未知突变类型的刀 地中海贫血(地贫)基因进行了序列测定。在一个四 川籍刀地贫家庭中发现了一种新的突变类型即刀珠 蛋白基因的Cap位点下游第40一43位共4个核普酸 序列(AAAC)发生缺失。这一新的突变型的发现为 我国刀地贫的研究提供了有价值的科学资料 (錢尚华)
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