您好主任 我家孩子出生于2015年8月,出生后由于黄疸抽血显示CK等心肌酶谱的指标有点高(CK接近300标准是20-200);后2016年3月1日再次复查,发现CK已经升高到了850其他指标也继续偏高,后打了10天营养针CK将至580,但是AST有所升高但幅度不大 做了心电图、腹部彩照等显示均正常,医生怀疑肌肉病的可能
3月10号做了针对BMD/DMD的全显子基因检测(包括测序+MLPA+FA)。 检测結果显示有三处杂合突变但均显示“未知意义”,具体突变点位已经上传报告麻烦您帮忙看下。我想就这份报告结果请教以下几个问題: 1、检测结果显示“未检测到符合临床提示的致病性基因突变”是否意味着99%的患病可能性已经被排除也就是说基本排除是BMD/DMD的可能性? 2、检测到的三处未知意义的突变中COL6A2是有可能导致BMD的,但是根据这份结果(杂合突变且为错义突变),您觉得患病的可能性大不大 3、洳果问题1无法排除患病可能性,您认为下一步我们需要做哪些检查时间方面该怎么安排? 宝宝刚8个月大肌肉活检暂时做不了。 4、宝宝現在由于几次抽血都存在CK偏高(最后一次抽血是在3月中旬结果显示CK由843降低到了500多,但同时AST有所升高)尚未接种任何疫苗。现在这种情況可以开始接种疫苗吗 5、这种情况我和孩子妈是否有必要做基因测试(如果生二胎)?
问诊中医生回复仅供参考正式建议及处置方案需见诊疗建议
一岁后会走路时再查,进行二代测序还有肌肉活检和肌肉核磁共振。
擅长:神经肌肉病和遗传性脑血管病
交费荿为会员广告就消失了。要想免费使用只好容忍广告了
你对这个回答的评价是?
找到文件夹看安装包在哪里,格式化就可以了
请问怎样格式化呢?我是菜鸟另外格式化后应该不影响软件的使用吧?
会格式化后安装盘里的东西全消失了。
你对这个回答的评价是
下載百度知道APP,抢鲜体验
使用百度知道APP立即抢鲜体验。你的手机镜头里或许有别人想知道的答案