显性遗传的震颤共济失调综合征征

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2021-06-04 01:59 标签： 震颤共济失调综合征

【摘要】Friedreich共济失调(friedreich's ataxia,FRDA)是遗传性共济夨调一种比较常见的类型,属常染色体隐性遗传性疾病,国外报道的发病率1～2/10万,携带者发生率约为1%.进行性加剧的共济失调伴腱反射消失以及深感觉障碍为其典型的临床特征.Friedreich在1863年首先报道,我国自1953年冯应琨报道3例以来,迄今已有多例报道.

·咨询门诊· 伴糖尿病的遗传综合征(续) 骨髓小脑囲济失调综合征 【Friedreich共济失调综合征) 主要表现共济失调 心脏病变 高血糖 肌病 变 关键词脊髓伴糖尿病的遗传综合征 线粒体 铁转运失调 Friedreich共济失调(friedreich’S ataxiaFRDA)是 遗传性共济失调一种比较常见的类型，属常染色体隐 性遗传性疾病国外报道的发病率1～2／10万，携带者 发生率约为1％进行性加剧嘚共济失调伴腱反射消 失以及深感觉障碍为其典型的临床特征。Friedreich在 1863年首先报道我国自1953年冯应琨报道3例以 来，迄今已有多例报道 别名Friedreieh共濟失调综合征；Friedreieh atax— ia(弗里德赖希共济失调)；多发性肌痉挛；少年脊髓型 遗传性共济失调(juvenile hereditary spinal 蛋白。在脊髓、心脏和胰腺中Frataxin水平降低可能 是引起神經病变、心肌病、糖尿病的最基本原因明确 的发病机理目前未阐明。 病理可见整个脊髓发育细小以胸段最重。主 要病变在后索及侧索可有变性、轴突断裂、髓鞘脱 失、胶质细胞增生等改变。后根、脊神经及脑干等亦可 受累心脏可有心室肥大和心肌纤维化的改变。 临床特征为常染色体隐性遗传少数显性遗传。 多于儿童期或青春期起病进展缓慢。最初症状为走 ·论著摘登· ·59· 路不稳步态蹒跚，嫆易跌倒最终出现肢体的共济失 调。查体发现双下肢感觉明显减退深感觉障碍，腱反 射减弱或消失肌张力低下。锥体束征阳性常伴有 脊柱、足弓畸形、构音障碍、肥厚性心肌病、心律失常 等。少数患者出现远端肌萎缩、视神经萎缩、白内障和 眼震、耳聋、智力减退10％～20％患者可伴发1型糖 尿病。 辅助检查①肌电图：神经感觉神经动作电位波 幅明显下降和感觉神经传导速度减慢但运动传导速 度正常：②心电图：大部分病人有心电图异常；③核磁 共振：延髓缩小，脊髓萎缩；④血糖升高 诊断要点①儿童或青春期发病；②进行性加剧 嘚共济失调；③腱反射迟钝或消失；④锥体束征阳性， 也可有脊柱侧凸、弓形足以及肥厚性心肌病、血糖高等 要与以下疾病鉴别：脑、脊髓占位性病变遗传性 运动感觉神经病，急性小脑共济失调多发硬化、结节 性硬化、脊髓空洞、维生素B12缺乏、维生素E缺乏、无 B一脂蛋白症等疾病。 治疗 没有特殊的治疗方法主要是对症处理。 肢体的功能锻炼有利于保持动作的正确性及防止挛 缩 参考文献 1．Carvajal JJ，Pook MSantos M，et a1．The friedreich’S ataxia gene encondes a

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