肌营养不良爸爸有遗传男孩吗？肌营养不良的遗传规律？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-06-10 06:02 标签： 肌营养不良是遗传病吗

病情分析：进行性肌营养不良不一定是母亲遗传的，只有杜氏肌营养不良症母亲才是遗传基因的携带者，尤其是男孩，该病表现为四肢无力、萎缩和运动障碍。其他眼肌营养不良或肢带型肌营养不良，有时为常染色体显性或隐性异常，也有散发的，通常与母系遗传无关。这种疾病不仅是肌肉运动障碍，还会引起脊柱侧弯、认知功能障碍以及泌尿系统疾病、呼吸系统疾病和心脏病等多系统疾病。

大量研究资料显示，情绪不佳、尤其发生异常变化时，应疑其体内某些营养素已告缺乏。郁郁寡欢、反应迟钝、表情麻木，说明体内缺乏蛋白质与铁质，应多食用水产品、肉类、奶制品、畜禽血、蛋黄等高蛋白、高铁食品。

DR防治的首要前提是有效控制血糖，有研究表明，如果能将糖化血红蛋白水平稳定在6%~7%范围能够有效延缓或减轻已经存在的DR的发展。而其他诸如高血压控制水平、血脂情况、是否吸烟等全身情况和生活习惯也已经被证明与DR的发展密切相关。

缺铁性贫血是最常见的贫血。铁缺乏导致血红蛋白(Hb)合成不足，而血红蛋白的功能是与空气中的氧结合并运送至全身。血液中血红蛋白浓度不足导致机体缺氧，并出现面色不佳、头晕、疲乏、体力下降、免疫力低下等贫血症状。在中国，缺铁性贫血目前仍然是最常见的营养缺乏病之一，尤以成年女性患病率为高，超过男性1倍或更多。女性为什么更容易患贫血呢?

要预防营养代谢缺乏首先要开展卫生宣传教育，提倡合理营养是预防原发性营养缺乏病的根本措施，所谓合理营养，它既要求通过食物的合理调配，满足不同生理条件下对各种营养素和热能的需要，以及各种营养素之间的平衡，又要考虑合理的膳食制度和烹调方法，以利各种营养素的消化吸收和利用

由于本病的致病基因位于Xp21.1，致抗肌营养不良蛋白(dystrophin)缺乏，目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。男孩患病，但个别女孩除携带突变基因外，由于另一X染色体功能失活也可发病，本病主要表现包括：

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DMD与BMD是假肥大型肌营养不良的两种类型，临床表现相似，但BMD的发病率较DMD高。()

假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和舅舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是否由遗传还是突变而来?谁是肯定的携带者?谁是可能的携带者?这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何?

在人群中通常见到的假肥大型肌营养不良症（DMD）的患者都是男性，但其父母都正常。这种病的遗传方式是

假肥大型肌营养不良症在临床上可分为以下几型

B、面肩肱型肌营养不良症

D、肢带型肌营养不良症

E、眼咽型肌营养不良症

假肥大性肌营养不良症(DMD型)临床特点

A、X连锁隐性遗传性肌病

C、双侧腓肠肌假肥大现象

D、四肢近端肌萎缩明显

E、血清肌酶测定增高，肌电图为典型肌源性损害

X连锁隐性遗传病是指致病基因位于X染色体上，且以隐性方式遗传的疾病，如假性肥大肌营养不良症（DMD）。下列关于DMD的描述，正确的有（）。

A.男性患病率高于女性

B.男性患者与健康女性结婚，女儿均为致病基因携带者

C.女性患者与健康男性结婚，女儿100%患病

D.女性携带者与健康男性结婚，女儿有1/2的可能性患病

DMD型肌营养不良主要表现为

A．男性进行性四肢肌无力

B．腓肠肌和三角肌的假性肥大

C．血清肌酸磷酸激酶明显升高

D．有时伴颅神经受累及感觉障碍

E．肌肉活检病理检查有肌肉变性及坏死

一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良(XR)，她的父母都无此病，试问她婚后所生儿子患此病的风险是：()

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