如果是由于染色体引起的遗传疾病？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2022-07-02 03:12 标签： 常染色体显性遗传规律

常染色体显性遗传病指位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病。人类体细胞有22对常染色体和1对性染色体。成对的常染色体的相同位点上有等位基因，他们有显性（A）和隐性（a）之分。由于决定显性性状A基因是致病基因，所以，只要带有A基因的个体都是病人，包括AA、Aa两种基因型的人，基因型aa的个体是正常的。常染色体显性遗传病的系谱有下面一些特点：1．患者双亲中常有一个是患者。因为致病基因从亲代传来。双亲无病，子女一般不发病，除非发生突变。2．系谱中的患者多为杂合子（Aa），故患者的子女约有1/2是患者。在小家系中有时反映不出这样的比例，但如果将许多小家系的群体统计起来分析，就会看到近似的比例。3．由于是显性基因决定发病，所以它传给谁，谁就发病。可发现连续几代出现病人，即连代遗传。4．由于致病基因在常染色体上，与性别无关，所以男女发病机会均等。大多数的显性遗传属于完全显性，即杂合子（Aa）表现出与显性纯合子（AA）相同的表型。例如基因型B......

常染色体显性遗传病指位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病。人类体细胞有22对常染色体和1对性染色体。成对的常染色体的相同位点上有等位基因，他们有显性（A）和隐性（a）之分。由于决定显性性状A基因是致病基因，所以，只要带有A基因的个体都是病人，包括AA、Aa两种基因型的人，基因型aa的个体是正常的。

常染色体隐性遗传病（AR）常染色体隐性遗传病是指由位于常染色体上的隐性致病基因只有在纯合子时（aa）才发病，杂合子（Aa）状态时，由于正常的显性基因A的作用可以掩盖致病基因a的作用，故Aa并不发病。这种带有致病基因但不发病的个体称致病基因携带者。携带者Aa可以把a基因传给下一代。如果一对夫妇一位是a

顺式显性（cis-dominant)指操作子结构中，顺式作用元件(cis-actingelement)发生突变，结构基因的表达在表型上呈现显性效应，这种突变的性状叫顺式显性。换句话说，突变使得顺式作用的显性表达。反式隐性，在操纵子结构中，当顺式作用元件的基因突变，反式作用因子无法起反式作用，是隐性的

　　本型为常见的轻型鱼鳞病，亲代一方或双方患病则家中常有患者，但无性别差异。常自幼年发病，成年后症状减轻或消失。皮损表现轻重不一，轻者仅冬季皮肤干燥，无明显鳞屑，搔抓后有粉状落屑。常见者除皮肤干燥外，尚可见灰褐色或深褐色菱形或多角形状鳞屑，中央固着，边缘游离。　　本病多对称分布于四肢伸侧及躯干，尤以

若断裂发生于染色体的二个末端，那么断裂下来的两个断片彼此可以粘合成无着丝粒碎片，而带着丝粒的部分可通过两断端的粘合形成环状染色体。不带着丝粒的碎片往往消失，而带着丝粒的部分能继续进行有丝分裂。如慢性粒细胞白血病患者向急性方向转化时，常可见到环状染色体。（1）真核类生物中的一种异常染色体，为没有末端的

   单基因遗传病简称单基因病（monogenic disease;single gene disorder)是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。　　由于人类病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和

反式显性：乳糖操纵子中，由于调节基因（编码阻遏蛋白）的突变产生的阻遏物没有活性，它相对于野生型基因是隐性性状的，而结构基因表达却是显性的。这种突变称反式显性（trans-dominant），也称为显性失活（dominant negatives）。

顺式显性（cis-dominant)指操作子结构中的顺式位点发生突变导致整条链失活，在表型上呈现显性效应的现象。lacOc突变是顺式显性的遗传学证据。F’OclacZ+/O+lacZ- ;lacZ的组成性表达。F’OclacZ-/O+lacZ+ ; lacZ的诱导性表达。

常染色体指染色体组中除性染色体以外的染色体。人类的23对染色体中，有22对是常染色体，余下的一对是 X染色体与X染色体或X染色体与Y染色体组成的性染色体。常染色体每对同源染色体的两个成员，在形态、大小上相同，性质相似，且在每一种生物的所有个体及其所有的细胞内都稳定不变，但其数目和形态具有种系特征。

常染色质是指间期细胞核内染色质纤维折叠压缩程度低，相对处于伸展状态，用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。在常染色质中，DNA组装比为1/2 000~1/1 000，即DNA实际长度为染色质纤维长度的1 000~2 000倍。构成常染色质的DNA主要是单一序列DNA和中度重复序列DNA。常染色质并非所

　　1. 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病：

　　A.结构异常猫叫综合症(5号染色体部分缺失)

　　B.数目异常常染色体：21三体综合征

　　同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。

　　a.常染色体 显性

　　(，，症，先天性聋哑 、高度近视)、

　　不完全显性(地中海贫血)

　　b.性染色体Ⅰ.伴X 显性 女性发病率高于男性

　　(Xg血型，又如抗维生素D佝偻病)、

　　隐性 男性发病率高于女性

　　(红、血友病等都比较常见)

　　Ⅱ伴Y 只有男性发病(外耳道多毛症)

　　与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每种病由多对基因和环境因素共同作用

建议，一先保守治疗，保守治疗，包括a腰部热敷，每天三次，每次至少半小时，可以同时理疗，针灸，b平卧硬板并注意保暖，c如果疼痛严重时可以口服止痛药布洛芬每天两次，每次各一粒，饭后服止痛效果好，二如治疗效果不佳时，可以采取微...

肾母细胞瘤又称肾胚胎瘤,是儿童最常见的泌尿系统恶性肿瘤.发病高峰是在3~4岁,不属于遗传病.您可以定期给孩子做小便化验和肾脏B超检查!指导意见：你好.应该不是遗传疾病的。生活上应该减少刺激性食物,忌油腻，忌腥荤,平时注意...

你好！有家族遗传倾向。用黑骨脂（黑色的补骨脂）20克，捣为粗粉，放在95％的酒精50ml中浸泡7天，每日用棉球涂抹患处数次，一个月左右。疗效很好，没有副作用。（这是我在90年一本中医杂志上看来的，上面说有效率为90％以上...

（一）常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病的致病基因是在第 1 到 22 号染色体上，如果它的传递方式是隐性的， 即杂合时并不发病， 而携带着致病基因向后代传递，称携带者 , 这种病成为常染色体隐性遗传病 (AR) 。

（二）常染色体隐性遗传病常见的婚配类型

1 ． 两个携带者婚配

两个携带者婚配生育图解

找到患者的致病基因，一个来自于父亲，另一个来自于母亲。但是从外观来看他们没有症状，为携带者。携带者产生了两种配子类型，通过自由组合会有三种，四分之一的表型正常，其中二分之一是携带的，四分之一的可能性会出现两个致病基因碰到一起，出现患者。

2 ．携带者与 AR 患者婚配

携带者与 AR 患者婚配生育图解

还有一种情况是携带者和一个隐性遗传病患者婚育的婚配，隐性遗传病患者通常比较轻。他和表型正常的人结婚生育，这个表型正常的人，有可能是携带者。如果他完全不携带致病基因，他们的后代只是携带者，不会发病。

携带者和患者婚配，后代 50% 可能性会发病。其实最常见的是两个携带者婚配生育。

患者双亲都无病而是肯定携带者，这时患者同胞中 1/4 将患病，而且男女患病机会均等。在小家庭中由于子女数目少，所以往往看不到这种发病比例，所看到的发病比例往往偏高。

两个携带者婚配生育，后代会有1/4的患病率。常染色体隐性遗传病中携带者及发病者的系谱特征是什么？有哪些规律？

上图中， 患者子女中，一般并不发病，所以看不到连续传递，常为散发的病例。 在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高。

在小家系里，特别是在中国计划生育政策以来，子女数目特别特别少，很难看到这种四分之一的比例。

这种四分之一的风险就是说，常染色体隐性遗传病患者的母亲怀孕的时候，有四分之一的风险胎儿受累，不是指生了一个患者，再生三个就是正常人，其实指的是每一次生育风险。

在遗传工作过程中经常会遇到父母是近亲结婚，而影响到一个正常表型的青年结婚生育，因为他认为父母近亲结婚危害很大，害怕孩子有病。实际上，如果父母近亲结婚，孩子正常，跟生育下一代没有关系。

亲缘系数指 亲子、同胞之间由于继承的关系，其基因相同的可能性为 1/2 ，即亲缘系数为 0.5 。他们之间称为一级亲属。

同理，祖父母、外祖父母、叔、伯、姑、舅、姨和某个人之间基因相同的可能性为 1/4 ，亲缘系数为 0.25 ，称二级亲属。

堂兄妹、表兄妹之间基因相同的可能性为 1/8 ，亲缘系数为 0.125 ，称为三级亲属。

近亲是指在 3-4 代之内有共同祖先的个体他们之间由于继承的关系，基因相同的可能性比无关个体之间要高得多。

日本人在做遗传病的时候，由于日本的地域性的关系，他们会在不同的地方发现相同的致病基因。这时他们会做基因分析，有时候往往发现，他们很可能来自于共同的祖先。虽然由于历史、搬迁各种原因分开了，但是他们还会有一些相似程度比较高的基因。

常染色体隐性遗传病的携带者，表型正常。那么患者会有哪些表现？常见的可控型常染色体隐性遗传病有哪些？各采取哪些控制措施？

二、常染色体隐性遗传病的典型病例

是由 遗传代谢病 PAH 基因突变导致 PAH 功能缺陷，在我国的发病率为 1/11.700 。患儿出生时正常，毛发淡黄皮肤白皙，虹膜黄色尿有鼠味或霉臭味（见左图）。 3-4 个月后出现智力障碍，肌张力高。

在我国，有 PKU 的新生儿筛查。在局部地区，如邯郸，甚至甘肃、陕西，可能更高，在几千分之一，在南方地区 PAH 基因突变造成的 PKU 很低，为几万分之一，全国的发病率在 1/1.1 万。

如果苯丙胺酸羟化酶缺乏，旁路途径出现了。出现了很多苯丙酮酸，会有对羟的苯丙胺酸的增高，酪氨酸合成减少，黑色素少。苯丙酮尿症又分解成苯乙酸苯乳酸，孩子的尿就会出现一种特殊的味道，像血尿味或者霉臭味。大量的苯丙胺酸和苯丙酮酸堆积对中枢神经系统是严重的损害。

它可以用特殊的奶粉治疗，因为不能代谢苯丙胺酸，就要摄入没有苯丙胺酸奶粉。体内的苯丙胺酸控制到合适的量，既不影响生长发育，又不至于堆积。现在用低苯丙胺酸的奶粉和食物治疗，能够取得很好的疗效。但前提是要早治疗，如果在刚出生时候就筛查出来进行治疗，患儿的智力和生长发育不会受到任何影响。但是如果治疗的晚，中枢神经系统受到严重损害，患者的症状有不可逆的改变。

2 ．苯丙酮尿症—最常见的氨基酸代谢病

血的苯丙胺酸量特别高，超过了 20mg/dl ，是 经典型 PKU 。 中度一定要干预，轻度只轻微限制饮食或者是观察，可以不干预。很多患儿在新生儿筛查中，可能出现一过性的，所以要鉴别诊断。

高苯丙胺酸血症不都是 PAH 基因引起来的苯丙酮尿症，只有 80% 到 90% ，还有 10%-20% 的病人是 BH4 缺乏性：

（ 3 ） 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（ PTPS ）缺乏（ 56% ）；

（ 5 ）鸟苷三磷酸环化水解酶（ GTPCH) 缺乏；

（ 6 ）蝶呤-4a-二甲醇胺脱水酶（ PCD) 缺乏。

（二） AR- 白化病

临床表现：皮肤白皙，头发呈淡黄色；眼睛呈灰兰色，羞明，视物模糊，可有眼球震颤；日晒皮肤易灼伤，暴露的皮肤易患皮肤癌，见右图。

遗传方式：常染色体隐性遗传。

白化病的小孩在宫内就可以表现出白头发和白眉毛，主要表现的就是白化现象，很多患者智力正常，生长发育多半不受影响。

（三） AR-先天性聋哑 I 型

隐性先天性聋哑占所有先天性聋哑的 68% 。分型很多。存在遗传遗传异质性。在我国上海的发生率为 1/1700 。

先天性聋哑有 100 多个致病基因。遗传异质性，就是先天性聋哑的表型是完全一样的，其实引起先天性聋哑的基因各不相同。大多数是常染色体隐性遗传，还有一些线粒体遗传或者显性遗传。

不同的遗传改变导致相同的疾病，所以有时可看到两个先天性聋哑婚后所生子女中，并无聋哑的患者。

双重杂合子：在两个不同的基因座位上分别有突变。

遗传复合体：突变基因的纯合子，为同一基因座上两个不同等位基因。

在常染色体隐性遗传病中，有种现象叫做杂合子优势。因为常染色体隐性遗传病很罕见，这样的患者通常都活不到成年，不能生育孩子。但在某些遗传病中，杂合子非常多，如果是一个自然淘汰的过程，这种杂合子应该越来越少才对，这引起了科学家的关注。后来发现如白人中间，囊性纤维变是发病率最高的遗传代谢病，但是在亚洲人群里很少见到囊性纤维变。还如镰刀细胞贫血，在黑人中间很多，地中海贫血，在地中海沿岸、东南亚，还有我国的广东、广西，非常多。

为什么有些地区某类遗传病的杂合子会增多，什么原因造成这样多的杂合子出现呢？

后来经过研究发现，很可能是由于杂合子它有某种选择的优势，杂合子适合在这种地域生存，所以杂合子的频率就高。

镰刀细胞贫血，在非洲黑种人中间比较多，因为那里有恶性疟疾，恶性疟疾是一种很严重的疾病，它会引起红细胞破裂，人的吸氧能力下降，然后使人死亡。但是这种镰刀细胞贫血的杂合，恶性疟疾的抵抗力强，所以它能适合当地的流行区域环境。

但是对囊性纤维变，还有地中海贫血不好解释，希望将来有一天能够发现原因。

是一种严重的进行性疾病，由于 Beta 珠蛋白基因的纯合突变导致 Beta 链上的第六位的谷氨酸被缬氨酸取代。

上图是它的基因突变，出现了一个错义突变，从正常的血红蛋白 A 变成了一个血红蛋白 S ，就由于这个突变造成的。

镰刀细胞贫血会引起患者贫血、心力衰竭，出现神经系统受损，肝脏的损害，从而导致患者死亡。经常生病，易发感染，造成患者早亡。

疟原虫感染红血球示意图

上图是上方是正常的红血球，如果感染了疟原虫，以至使红血球破裂了。

上图下方杂合子里面疟原虫也在，但是疟原虫增殖很差，因为疟原虫很难得到充分的营养，不能增殖的那么快，对患者的寿命和生存质量都没有影响。

镰刀细胞贫血在非洲黑种人中间比较多的杂合子优势原因是（）
A. 因为自然淘汰对杂合子无作用
B. 因为地域、饮食、生活习惯等原因
C. 杂合子对恶性疟疾的抵抗力强

解析：非洲恶性疟疾较多，但镰刀细胞贫血的杂合，对恶性疟疾的抵抗力强，所以具有杂合子优势。

遗传异质性和单亲缘二体各是什么概念，包括哪些疾病？

不同的基因座引起相同的临床表型（基因座异质性）或同一基因座的不同类型的突变导致表型的差别（等位基因异质性）。

1．基因座遗传异质性（基因座不同）

2．等位基因遗传异质性（同一基因座的不同突变等位基因对基因缺陷的影响）

β0和β＋地中海贫血基因。

指来自父母一方的染色体片段被另一方的同源部分取代，或一个个体的两条同源染色体都来自同一亲体，前者成为节段性单亲源二体 。

单亲源同二体（ isodisomy ，来自同一亲体的同一染色体）。

单亲源异二体（ heterodisomy ，分别来自同一亲体的两条同源染色体） 。

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