共济失调说的染色体缺失和基因突变缺失的区别代表了什么?

小脑性共济失调是以小脑性共济失调为主要症状的常染色体显性遗传性疾病,病理改变以小脑、脊髓、脑干变性为主,临床主要特征为小脑性共济失调,可伴有构音障碍、震颤、锥体束征以及痴呆等。(走路不稳,说话不清,视力模糊,喝水呛咳)饮食应该注意什么:少食多餐,细嚼慢咽,不要暴饮暴食,低盐平时多食用一些绿色蔬菜、水果,还有胡萝卜、燕麦片、大枣、西红柿、红薯等多吃纤维素多的食物,如芹菜、粗粮等,增加胃肠蠕动,避免大便干燥要保持情绪稳定,和大家多聊天沟通、说说笑笑,情绪不要过于激动不要经常生闷气,饭后多散散步,活动身体,以身体微微出汗为最大活动量戒烟少酒戒辛辣刺激性应注意以大米、面粉、玉米、小米等为主食,这样才能保证脑细胞的热能来源。喝大量的水,每天喝6到8杯8盎司装的水。避免含糖饮料和果汁。增大运动的范围,增加患者对平衡的需要让患者由慢到快地增加运动的速度,然后再降低之让患者反复尝试发起和停止运动,变换运动的方向,再不失去控制的情况下再发起动。记住一句话:管住嘴、迈开腿、情绪稳定多喝水

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    看日本人有多变态山东闹洞房变态新招曝光笔记本最变态的12种用法变态(metamorphosis)在有些动物的个体发育中,其形态和构造上经历阶段性剧烈变化:有些器官退化消失,有些得到改造,有些新发生出来,从而结束幼虫期,建成成体结构。这种现象统称为变态。
    看到“变态”两个字 我们想到什么?二、变态电影电影史上五大变态电影:索多玛120天、操我、群尸玩过界、苍蝇人2、人肉叉烧包三、性变态          性变态旧称性倒错泛指性爱异常的一种性心理障碍的类别它包括露阴癖、恋物癖、异性装扮癖、施虐癖和受虐癖等多种类型
    四、我们经常说的一句话“你变态(BT)”五、一本书《变态心理揭秘》:本书共收录四十四个故事,其中有二十五个属精神官能症(譬如强迫症、多重人格)、十三个属性变态、六个为妄想狂。所谓“变态心理揭秘”,简言之,即是一组“别人不会这样想这样做,而某人却这样想这样做”的真实故事。
    那么,“变态”到底是什么意思呢?1.谓万事万物变化的不同情状。《荀子·君道》:“贫穷而不约,富贵而不骄,并遇变态而不穷,审之礼也。” 王先谦 集解引 王念孙 曰:“言徧遇万事之变态而应之不穷也。” 清 黄遵宪 《杂感》诗:“常恐后人体,变态犹未尽。”2.指事物的情状发生变化。 唐 刘禹锡 《代谢手诏表》:“鸞凤騫翔而变态,烟云舒卷以呈姿。”
    3.某些动物在个体发育过程中的形态变化。《科学画报》1983年第9期:“害虫虽然没有 孙悟空 七十二变的招数,但是有一些一生中也要变态几次:从一粒小小的卵里,爬出一条纤细的幼虫;幼虫不断长大,经过蜕皮化为蛹;最后羽化成为成虫。”
    4.某些植物因长期受环境影响而在根、茎、叶的构造上、形态上和生理机能上发生特殊变化的现象。如仙人掌的针状叶、马铃薯的块茎等。
    5.指人的生理、心理的不正常状态。 茅盾 《三人行》八:“他觉得这个女孩子的心理有点变态,既对于一切事都不感兴味,并且把一切人都看成仇敌了。” 朱光潜 《艺文杂谈·资禀与修养》:“这种双重人格究竟是一种变态,如论常例,文品表现人品是千真万确的事实。”
    概    述第一节   变态心理学的有关概念一、定义  (一)心理学对个体的研究可分为两类:一类是以正常个体为研究对象的,称为普通心理学;一类是以异常个体为研究对象的,就称为变态心理学。   
    人体存在不同功能状态,在一定条件下可从一种功能状态转化为另一种功能状态人体状态可分为三种:一是基本态,它是一种常态,包括觉醒 睡眠和警觉态等;二是异常态,包括疾病、危机和临死态;三是特殊态,它处于常态和异常态之间,一般人不易达到,如催眠 气功和特异功能状态等 人格稳定和心理与环境协调;           心理健康是指人的社会适应良好,具有较强的社交能力 工作能力和广博的文化科学知识,胜任个人在社会生活中的各种角色,取得成就,自我实现 变态心理学是研究异常心理现象(既包括精神病人的心理行为异常,也包括躯体疾患、正常人在药物治疗作用下或催眠及其他特殊意识情况下的异常)与行为活动的发生、发展和变化的原因及其规律的科学,也是探索、理解和预测人类行为异常的一门科学。
                精神病学家证明,所谓变态心理,其最显著的特征就是虚实不分、真假难辨,混淆现实与想像的界限,把想像或幻想当成真实,把心理的东西当成物理的东西。
                (五)变态心理学的对象变态心理学研究异常心理现象或异常行为。这里的“异常心理现象”包括人的心理活动的各个方面:既有心理状态和心理过程的异常改变,又包括能够反映一个人独特的、稳定的和整体特征的个性或人格的异常。
    二、变态心理的发生率      据世界卫生组织估计,同一时期,在外表正常的人中,几乎20%~30%的人,有不同程度的心理异常。1982年,我国在12个地区开展流行病学调查,l5岁~59岁的人口中,重性精神病的患病率为10.54‰,l991年再度调查,比1982年有明显的上升。
    600万。1978年~l987年,北京海淀区16所大学的统计材料表明,因精神疾病休学的学生占因病休学人数的37.9%,占因病退学的64.6%。在因病休学、退学的疾病中,精神疾病已经由l983年的第二位,上升到1987年的第一位。近年来,国内进行了大学生心理健康的抽样调查,各地关于大学生心理障碍者的数字不完全一致。综合各地的情况,大约25%左右的大学生存在心理障碍。             三、变态心理学的基本内容 1.揭示异常心理包括精神病行为的发生、发展和变化的原因及其可能的机制 2.病态人格形成过程及其机制 3.制定划分正常和异常心理判断的有效标准 4.研究消除和预防异常心理的有效方法及策略 四、正常和异常心理的判断标准个人经验标准社会文化标准症状检查标准数理统计标准社会适应标准个人经验标准社会文化标准           根据人的行为是否符合一定的社会文化环境、行为准则、道德规范、价值观念、民族传统和风俗习惯来判断心理是否异常是最常用的一种标准 检查患者的症状常常作为医师们采用的手段。临床检查方法包括医学系列检查和心理测验,可以发现异常的心理症状和体征,如幻觉、妄想、怪异行为等 。数理统计标准            运用自然科学中的数理统计方法来研究社会人文科学中的问题,用量化分析取代定性描述,这是现代科学研究方法的发展趋向 心理异常的判断也采用了这一方法,即认为健康人的心理状态呈一种正态分布曲线,距均值较近的为大多数,称为正常,远离均值的就可能存在异常,常常把均值加减两个标准差作为正常值范围,偏离此范围者为异常。 社会适应标准五、变态心理的分类传统的变态心理学把异常心理分为心理过程障碍和人格障碍两大类临床医学曾把它分为神经症、心身疾病、 人格障碍和精神病四大类医学心理学把它分为轻度和重度心理障碍、心理生理障碍、大脑损害所致心理障碍、特殊条件下产生的心理障碍。区分精神病性与非精神病性障碍
    较为完善的是精神病学分类,目前国际上常用的分类诊断系统有国际疾病分类系统(ICD-统计手册)第四版(DSM 一 IV) 我国使用的 中国精神疾病分类方案与诊断标准 (CCMD一 2R)。中国精神疾病分类方案与诊断标准 主要分类:0 脑器质性精神障碍与身体疾病 1 精神活动性物质与其他物质所致精神障碍2 精神分裂症及其他精神病性障碍 3 情感性精神障碍 心境障碍  4 神经症与心理因素有关的精神障碍    
    5.与心理因素有关的生理障碍 6.人格障碍、意向控制障碍(冲动控制障碍)与性变态7.精神发育迟滞 8.儿童少年期精神障碍 9.其他精神障碍及与司法鉴定和心理卫生密切相关的几种情况 
    篇,它从整体观点出发,运用朴素的唯物论和自然辩证法思想对人的生理、病理和疾病的诊治预防作了较为系统全面的阐述,其中有不少内容涉及到心理异常和心身的关系等方面,如怒伤肝、喜伤心、思伤脾、忧伤肺、恐伤肾等成为心身医学和变态心理研究的至理名言 。
    (二)西方的情况1、西方的变态心理研究最有代表性的人物是被称为医学之父的古希腊医生希波克拉底(Hippocrates,公元前 460—前 360 年)。
                希波克拉底把心理异常归结为体内四种体液(血液、粘液、黄胆汁、黑胆汁)的失衡,认为心理疾病有其器官上的原因,必须进行医学治疗,反映了变态心理研究的生物模式思想;他还把心理异常现象分为躁狂、忧郁和诲妄三大类 。
    2、公元前 100 年,希腊另一名医生 Asclepiades 首先使用了“心理障碍”和“心理缺陷”等术语 。
    3、中世纪(公元 476—1700 年)被称为是黑暗时代,由于神学和宗教占统治地位,心理异常现象被看作是魔鬼力量的体现,不同的心理异常是由于附体魔鬼的不同特点造成的,治疗心理异常就得采用“驱魔”手段,即用残酷的禁闭、停食、拷打、水淹和火烧等方法处理精神病患者,给他们带来悲惨的后果。
    4、17 世纪以后,在文艺复兴运动的推动下,医学逐渐摆脱中世纪神学的束缚,心理异常被看作是精神病的表现,它需要治疗。从此,变态心理学和精神病学一起作为科学逐步发展起来 。第四节   变态心理学的研究方法一 、变态心理学研究中的一般性问题(一)变态心理学研究的主要目的描述异常行为:精确的度量,不可推测和推论了解:搞清同某一心理障碍有关的各种因素及其作用,识别心理障碍发生的原因,证实治疗性干预的效果
    因果关系的确立,需要首先满足3个条件:事件间必须存在协变关系(covariation),即当一个事件发生变化的时候,另一个事件也必须发生变化。时序关系,即假设的原因事件必须发生在假设的结果事件之前。排除各种可能的替代性原因,只有排除了其他可能的原因后,才能接受因果关系的假设。
    预见异常行为发展变化的过程与后果控制(二)变态心理学研究方法和设计的分类           按照研究时所采用的研究策略或设计,即研究者用来验证假设的手段,可以将变态心理学研究分为:个案研究、相关研究、流行病学研究和实验研究。
    (三)客观性原则“期待效应”“哈罗—古德拜”效应(hello—goodbye effect):   当心理治疗开始,来访者初见治疗者时,倾向于夸大自己的问题与痛苦,以便使治疗者相信来访者确实需要帮助;当治疗结束,来访者倾向于夸大自己的健康程度,以便表达自己对治疗者的感激,并使自己相信时间和金钱没有白白花掉。
    在1909—1911年间,弗洛伊德发表了多个个案研究资料,其中有恐怖症(“小汉斯”)、强迫症(“害怕老鼠的男子”)和精神分裂症(“施莱波博士”)。小汉斯         1909年,弗洛伊德发表了他最著名也是最成功的一个病例——小汉斯案例(Freud 1909)。弗洛依德没有直接对小汉斯进行治疗,而是通过其父亲——同时也是弗洛依德的病人——进行了干预。当时小汉斯突然对大型动物(主要是马)产生了恐惧。对小汉斯的分析遵循了他早期的焦虑的理论,弗洛伊德把对马的恐惧解释为“性冲动焦虑的转移” 。
    恩斯特.蓝泽博士自童年起即受到严重程度不一且令人痛苦的强迫症状困扰,因而於1907年求见佛洛伊德。最近的一个强迫症状是幻想他的父亲及所爱的女人将被老鼠从肛门钻入。另一个围绕他的强迫症状是想用剃刀割自己的喉咙。由於必须一直对抗症状令他筋疲力竭,也明显地延迟其职业生涯。
               行为主义心理学的创始人华生通过对一个11个月大的男孩的个案研究证明,恐怖症可以由经典条件反射获得,也可以依据学习原理来消除。(“小艾伯特实验”)。
    被试艾尔伯特.B是一名9个月大的孤儿,从出生起就一起待在医院里。研究人员和医护人员都认为他在心理和生理上都很健康。为了了解艾尔伯特是否害怕某种特定刺激,实验者给他呈现白鼠、猴子、狗、有头发和没有头发的面具以及白色羊绒棉。研究者密切观察艾尔伯特对这些刺激的反应。艾尔伯特对许多动物和物体都感兴趣,愿意接近它们,并不时触摸它们,从来没有表现出丝毫的恐惧。因为这些东西不引起恐惧,所以可以将它们看做是中性刺激。
    实验的下一步是要确定艾尔伯特对巨大的声音是否会产生恐惧反应。所有人,特别是婴儿,都会对突然发出的巨大声音产生恐惧反应。因为这种反应是无须学习就会发生的,所以巨大的声音被看做是“无条件刺激”。在本实验中,实验者在艾尔伯特身后用锤子敲一根1.2米长的铁棒。这种声音的突然出现,使他受到惊吓而哭泣。
    实验开始时,研究者向艾尔伯特同时呈现白鼠和令人恐惧的声音。一开始,艾尔伯特对白鼠很感兴趣并试图触摸它,在他正要伸手时,突然敲响铁棒,突如其来的响声使艾尔伯特十分惊恐,这一过程重复了3次。一周以后,重复同样的过程。在白鼠与声音的配对呈现7次后,不出现声音,单独向艾尔伯特呈现白鼠时,你可能已经猜到,艾尔伯特对白鼠产生了极度恐惧。他开始号啕大哭,转身背对白鼠,向远离它的方向移动,他爬得飞快,以致研究者不能冲过去抓住他。对于一种物体从没有恐惧到产生恐惧只有短短的一周时间。
               同一天,研究者依次给小艾尔伯特呈现狗、白色皮毛大衣、一袋棉花和华生头上的灰白头发。他对所有这些东西都感到恐惧。在这项最著名的泛化测验中,华生把一个圣诞老人的面具呈现给艾尔伯特,猜猜他的反应会是什么?对圣诞老人的面具感到害怕!
    (二)个案研究的应用价值1、了解和帮助有心理问题或心理障碍的人2、获得假设,供进一步研究3、描述罕见心理现象的有效手段4、提供反证,促进科学思考讨      论  (三)个案研究法的局限性
    三、相关研究     相关法的使用关键在于抽样的方法和策略。研究中常用的有以下三种:(一)病例控制抽样   即根据一组病人(如精神分裂症)的某些特点去选择适当的控制组(如住院的抑郁病人)。这种方法称为“事后因素设计”方法。如果病例组中的被试有某一特点,如较严重的社会性退缩,那么这一特点就被认为与该疾病有关。
    这种抽样方法要根据研究的目的而定。有时,研究的主要兴趣是对某种具体经验或特点的可能后果进行评估。如为研究童年期经历,如父母亡故对以后发展的影响,所选择的人口特性样本就应是10岁前失去父亲(或母亲)的人。这种设计的优点是可以对某一特殊经验或特点的所有可能后果都进行评估。另外,这种设计还可以获得很多重要的信息,如有某种特殊经验的人以后出现某种心理异常的概率。
    人口特性抽样也可以用于对某种心理异常的前兆因素进行前瞻性的评估。选择被试的标准可以是单纯的实用标准。如要研究精神分裂的前瞻性影响因素,我们难以对几千人进行40年~50年的追踪调查,因精神分裂的发病年龄较晚。这时选择被试的标准如果能使所选的被试有较大的可能性出现精神分裂病症状,那么这种研究的效能将会大大增加。因此,这种设计称为“高危设计”——即选择那些更可能出现某种心理异常的人进行前瞻性研究。
    (三)血亲设计         这种设计仍属病例控制抽样,但同时对病例组被试的亲属进行评定。这种设计研究的主要目的是探讨心理异常的传递,而且大多数这样的设计都是为了评估遗传因素对于心理异常的影响。当然,它也能对环境因素的影响做出评估。典型的血亲设计包括家族研究策略、双生子研究策略以及寄养子研究策略。
    四、流行病学研究           流行病学研究是通过考察人群中某种心理障碍的患病情况(包括患病人数和分布情况)来探索病因、拟定防治对策和检验防治效果的一类研究。
    1.描述性研究:描述性研究又叫描述流行病学,通过观察而正确、详细地记载疾病或健康状态按时间,地点,人群各种特征(如年龄,性别,职业,民族等等)的分布特点,也可以包括可疑病因因子的分布特点。为了正确的描述分布,必须有明确统一的诊断标准,准确的病例(或因子)数字以及人口数字。            通过描述流行病学获得的资料也可对病因提出线索或假说,或对防制提出有效的措施。
    主要有两种:①从疾病(结果)开始去探找原因(病因)的方法叫病例对照研究,从时间上是回顾性的,所以又叫回顾性研究。②从有无可疑原因(病因)开始去观察是否发生结果(疾病)的研究方法叫队列(或群组,定群)研究。从时间上是前瞻的,所以又叫前瞻性研究。
    3.实验性研究:流行病学中所用的实验法也叫作实验流行病学,它和一般医学基础学科的实验不同,主要在人群现场进行。人群现场是流行病学的主要的,最大的实验室。根据研究对象不同,又可分为:临床试验和人群现场试验。后一类实验中对病因进行干预的又叫干预研究(或译作防治实验研究)。当被观察对象不能随机化分组时,叫作半实验或准实验研究,如卫生政策的可行性研究及管理与服务的评价研究等。
    (二)流行病学调查流行病学研究的主要手段是流行病学调查(流调)。流调研究最常用的统计分析指标是发病率和患病率。1、发病率       发病率(incidence rate) disability)。美国智能缺陷协会(AAMD)对本症的定义是:“精神发育迟滞是指在发育期内表现以智力明显低于平均水平,并伴有社会适应能力缺陷为特征的一组疾病”。我国精神疾病分类方案与诊断标准第三版(CCMD-Ⅲ)所描述的定义为:“指一组精神发育不全或受阻的综合征,特征为智力低下和社会适应困难,起病于发育成熟以前(18岁以前)。二者基本一致。
    这一定义内涵有如下意义:①精神发育迟滞并非一独立的疾病单元,而指因各种因素造成大脑发育受阻所形成的后果;②该组疾病起源于发育期内,即自受孕开始至18岁以前。若在18岁以后因不同原因致使个体智能下降,则应诊断为痴呆(dementia),而非精神发育迟滞;③在这一组疾病中,最主要的核心特征是智能的损害,体现在患者的整个智力水平显著地低于同龄人的平均水平。在具体的临床测量方面则显示患者的智商(intelligence  quOtient,IQ)低于正常水平两个标准差(70或70以下),且智商值越低,表示患者的缺陷越严重;④由于不同的社会环境、生活背景、测试发挥等因素的影响,同样的智商水平或许并不一定代表相同的智能状况,因此,充分考虑患者的社会适应能力缺陷情况十分重要。精神发育迟滞患者在其所处的社会环境中的适应能力明显低于同龄人,其生存能力、学习和工作能力及社会交往能力等达不到正常所期望的标准,病情越严重,社会适应能力越差。
    精神发育迟滞是常见病,在美国、欧洲等地的调查显示,总患病率为30‰左右,在15~19岁的青少年人群中,中度和重度精神发育迟滞的患病率约是3‰~4‰。但由于所用调查方法和诊断标准不同,各国、各地患病率差异很大。自二十世纪30年代以来,各地、各次流行学调查的结果表明,随着时代的发展,由于对母孕期和围生期保健日益重视等,重度以上精神发育迟滞的患病率下降了1/3至1/2。我国自1958年以来陆续进行了规模不等的精神疾患流行学调查,结果显示精神发育迟滞患病率在1.0‰~3.3‰。1993年我国再次在全国七个地区进行精神疾病的流行病学调查,结果示精神发育迟滞时点患病率及终生患病率为2.84‰,其中中、重度精神发育迟滞患病率高达2.70‰,较之1982年的调查结论有所下降,但该病仍是常见精神疾病之一。同时资料表明男性患者多于女性,农村明显高于城市;并以低收入、低文化家庭中常见。与国外相比,我国中、重度患者较多。
    二、外伤、其他物理性损害
    三、代谢障碍与营养不良
    2.碳水化合物代谢障碍
    精神发育迟滞的主要特征是智力低下和社会适应不良,在临床工作中,智力低下可以通过智力测量工具测定,而社会适应能力的衡量标准则较为复杂,其与年龄、职业性质、社会团体背景以及许多因素有关。有时,所测得的个体智商和其社会适应能力并不完全一致,一些人尽管智商较低,但其在所处的社会环境中的适应能力却还可以,也不需要医疗帮助和治疗,因此若单纯根据智力水平来诊断精神发育迟滞未必正确。轻度精神发育迟滞患者在其幼年期、在文化相对落后地区、在从事较简单的体力劳动时,较不易发现,一般需于患者入学后通过与同 龄的许多同学相对比才显露端倪;但中、重度患者均会伴有社会适应不良的表现。
    目前采用根据所测得智商值作为评定精神发育迟滞的分级指标。其具体含义是指个体通过某种智力测定量表所测得的智力年龄与实际年龄的比值,即lQ=(智力年龄/实际年龄)×100。智商在100+-15为正常范围。智商在70或70以下为智力低下。临床上将精神发育迟滞分为四类:轻度、中度、重度、极重度。
    智商为50~70。既往称为愚鲁。最为多见,约占精神发育迟滞病人总数的80%左右。因其程度轻,往往不易被识别。在学龄前期,除走路、说话发育可能较晚外,躯体一般无异常。也较难发现其他异常之处。进入小学后若学习用功,在低年级时功课仍能跟上,但年级越高越困难,特别是数学成绩较差。一般不易考人中学,即使勉强进入,功课无法跟上,常中途辍学。其中部分患孩可能出现多动症的表现,且易学坏样,易受人唆使,常逃学以逃避老师、同学的提问、考试和嘲笑、歧视。参加工作后,若工作性质简单、工种适当,可以胜任。但一般情况下,其技巧能力、劳动创造性均较正常人差。然而,如果患者性格温和,为人诚恳,加上不善于投机取巧,常可能得到别人的照顾、同情与肯定。这类患者通常较难找到特殊病因。
    智商范围在35~49。原称痴愚。约占精神发育迟滞患者总数的10%或稍多。这类患者在学龄前期可以学会一般说话,但不能表达较为复杂的内容,也较难与同龄儿童建立和谐的伙伴关系。进入小学后即能发现其接受能力比同学们差,学习成绩名列榜尾。通常会在小学低年级时因功课跟不上而中止学业。以后经过适当的训练基本可以自理生活,但无法完成稍为复杂的任务,不能完全独立生活。患者常存在躯体方面的一些异常,如个子矮小,面容特殊,较易被发现有智力低下。通过仔细检查,可能会查出某些特殊的病因。
    智商20~34。以前将重度与极重度精神发育迟滞称为白痴。该类病人相对较少,不到精神发育迟滞患者总数的10%。患者社会适应能力缺陷明显,日常一切生活起居均需要他人照顾,且不知躲避危险。从小可发现明显的言语发育障碍,只能学会一些简单的语句,不能理解别人言语的含义。同时有躯体和神经系统的异常,运动功能发育很差,通常不能接受学习教育,严重者不能坐、立和走路。常伴有癫痫或/和先天畸形。并且容易感染疾病而较早夭折。
    四、极重度精神发育迟滞
    其智商在20以下。能成活生存者极少,占所有患者总数的1%以下。出生时即可见到明显的先天畸形,不能学会走路与说话,也无法接受训练。完全丧失自理生活的能力,终生需别人照料,不知躲避危险。多在婴幼儿期因原有疾病或继发感染而死亡。
    五、伴发躯体疾患与精神障碍
    中度以上的精神发育迟滞患者可能伴有或伴发躯体异常或疾病。其躯体特征通常能见到:因产前损伤等造成的先天性异常体征,如小头、面部畸形、唇裂、胯裂、四肢畸形等。而伴发的躯体疾病则常见有以下几类:①感觉障碍,主要为听觉或/和视觉障碍,这些感觉障碍又会进一步影响智力的发育;②运动障碍,最常见为动作不灵活,此外还能见到诸如身体强直、共济失调、指划样动作等;③癫痫,越是严重的病例越易出现癫痫发作,随着患者年龄增大,伴发癫痫者渐趋减少,个中原因一是因为癫痫本身会随年龄增大而发作减少,二是因为多数严重的患者常于幼年夭折的缘故;④先天性心脏损害。
    精神发育迟滞伴发精神疾病者并不少见。但这些患者出现的精神症状常会因智力低下、言语表达能力受限等而与一般患者有所不同。通常情况是,行为异常多于言语异常;症状内容趋于简单。
        主要症状特征有:思维内容贫乏,妄想内容缺乏细节,幻觉内容简单、重复,行为动作障碍多见,但又不易与精神发育迟滞本身的运动障碍相区别。
        伴发抑郁障碍时,因患者无法自如地表达自己的情感体验与想法,需要通过对形体、面部的表情与相应的行为改变来加以判断;而对躁狂发作的诊断也必须根据其动作增多及其他行为改变分析。
        十分常见,并往往成为比学习困难更难改善的问题。迄今为止,临床上尚无较为有效的治疗方法与改变手段使患者能较好地适应环境。如果患者交流技能尚可,心理咨询或许有所帮助。
        很少见到纯粹的某一类型的神经症,临床上多为混合性的症状群。
        较为常见。可出现谵妄综合征或是痴呆综合征。
        严重的精神发育迟滞患者常存在一些无目的的、刻板重复的动作,如表现有撞头、摇摆身体等。另有一些患者可出现反复的自伤,或是多动、冲动、异食等行为。有的患者会出现公开玩弄生殖器或手淫,也可能对别人的身体发生兴趣和好奇,但并不一定具有性的动机和意义。
    六、精神发育迟滞的特殊类型
    精神发育迟滞的特殊类型:导致本症的原因众多,其中一些病例具有确切的病因,为此临床上存在部分特殊类型。以下将介绍常见的几种:
    或称DOWN综合征,21染色体三体综合征。本病由DOWN于1866年首先描述,绝大多数系21号染色体三体性所致。其发病与产妇年龄似有一定关系,产妇年龄越高者,患本症的概率越大。患儿身体形态较特别,面孔扁平、眼距宽、眼睑裂向外上斜;舌大,舌面有许多裂缝,常伸舌,故而又称“伸舌样痴呆”;四肢短小、手指粗短,小指未节发育不良,第一趾和第二趾间距宽而有凹沟;且常有外生殖器发育不良及先天性心脏病、脐疝。患者生长发育迟缓,智力低下。多数胎死腹中,成活者大多早年夭折,能活到中年者常伴发Alzheimer病。
        也称先天性睾丸发育不全。患者染色休总数为47,较之正常人多一条X染色体,性染色体形式为XXY。青春期后可有乳房发育肥大现象,无精子,不能生育。常表现为轻度精神发育迟滞,部分中度,个别染色体为其他异常的患者(如为XXXY)则可呈现出重度智能障碍。
        是在X染色体长臂未端存在一“细丝部位”,即是脆性部位,位于为X 27或X 28。患者大多是男性。临床表现智力低下,语言及行为障碍,并见特殊面容——头大、长脸、前额及下颌突出、耳大、腭弓高,手大,足大,睾丸也明显大于常人。
        因5号染色体短臂缺乏所致。发生率极低。患儿由于喉部发育不良,啼哭声如同猫叫,故取现名。长大后随着进一步发育,猫叫现象可消失,但声调仍尖锐。患者常有躯体发育不良及畸形,精神发育迟滞多属重度。
        常染色体隐性遗传疾病。其产生是为先天性代谢障碍,致半乳糖不能转变为葡萄糖而积蓄在体内,造成脑、肝、肾、眼等重要器官损害。临床上患儿出现恶心呕吐、黄疽、营养不良、白内障、肝脾肿大及精神发育迟滞等症状。尿半乳糖测定等有助确诊。如能在新生儿期起停用乳类食品,症状即可消失。
    是因先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,在体内聚积而影响大脑发育。临床上在新生儿阶段起患儿常出现呕吐、湿疹、体味及尿液有异臭,皮肤、头发颜色较淡,肌张力增高,言语、运动功能均不正常。以后逐渐表现出各方面发育较迟缓,智力障碍明显,智商重度或极重度低下。可有癫痫发作。血苯丙氨酸含量大与20mg/dl,尿三氯高铁实验呈阳性反应。本症若能在新生儿期发现并给予低苯丙氨酸食物,可以预防精神发育迟滞和其他症状的出现。
        本病可见散发性及地方性两种情况,前者由于胎儿甲状腺功能低下,出生后失去母体甲状腺素支持而发病;后者则系地方性食物缺碘所致。患儿身材矮小,面部虚肿,唇厚,表情迟钝,皮肤干燥,腹部膨隆,行动迟缓,智商低下。检查时可见贫血、胆固醇增高、甲状腺素(T 我国精神疾病分类方案与诊断标准第三版(CCMD-3)所描述的定义为:“指一组精神发育不全或受阻的综合征,特征为智力低下和社会适应困难,起病于发育成熟以前(18岁以前)” 。对定义的理解该组疾病起源于发育期内,即自受孕开始至18岁以前。若在18岁以后因不同原因致使个体智能下降,则应诊断为痴呆(dementia),而非精神发育迟滞。 在这一组疾病中,最主要的核心特征是智能的损害,体现在患者的整个智力水平显著地低于同龄人的平均水平。在具体的临床测量方面则显示患者的智商(IQ)低于正常水平两个标准差(70或70以下),且智商值越低,表示患者的缺陷越严重 。对定义的理解精神发育迟滞患者在其所处的社会环境中的适应能力明显低于同龄人,其生存能力、学习和工作能力及社会交往能力等达不到正常所期望的标准,病情越严重,社会适应能力越差。
    三、精神发育迟滞伴发躯体疾患与精神障碍
    (一)伴发的躯体疾病 ①感觉障碍,主要为听觉或/和视觉障碍,这些感觉障碍又会进一步影响智力的发育 ②运动障碍,最常见为动作不灵活,此外还能见到诸如身体强直、共济失调、指划样动作等
    ③癫痫,越是严重的病例越易出现癫痫发作,随着患者年龄增大,伴发癫痫者渐趋减少,原因一是因为癫痫本身会随年龄增大而发作减少,二是因为多数严重的患者常于幼年夭折的缘故 。④先天性心脏损害 ⑤躯体异常,因产前损伤等造成的先天性异常体征,如小头、面部畸形、唇裂、胯裂、四肢畸形等
    (二)精神发育迟滞伴发精神疾病    1、伴发精神分裂症
     6、伴发行为动作障碍精神发育迟滞的罕见情况“白痴学者”:在智力普遍低下的基础上,存在个别突出的才能,这些才能甚至可以远远超出一般人的水平。
    四、临床分级据ICD-10(1992年)及CCMD-3(2001年),精神发育迟滞可分为如下等级:1、轻度(IQ:50到69):既往称为愚鲁。最为多见,智力年龄在9—12岁之间,约占精神发育迟滞总数的80%。2、中度( IQ: 35到49 ):原称痴愚。智力年龄在6—9岁之间,人数约占精神发育迟滞者的12%。
    3、重度( IQ: 20到34 ):以前将重度与极重度精神发育迟滞称为白痴。智力年龄约为3—6岁,人数约占精神发育迟滞者的7%。
    4、极重度( IQ: 20以下 ):智力年龄在3岁以下,人数在精神发育迟滞者中不足1%。精神发育迟滞分级标准
    1、智力水平比同龄正常儿童明显低下,即IQ小于702、社会适应能力较处于相同文化背景的同龄儿童显著低弱3、起病在发育阶段,即18岁以前
    轻度精神发育迟滞的诊断标准:一、智商50~69;二、无明显言语障碍;三、学习能力不能顺利完成小学教育,能学会一定的谋生技能。
    中度精神发育迟滞的诊断标准:一、智商35~49;二,能掌握日常生活用语,但词汇贫乏;三、不能适应普通学校学习,但可以学会生活自理与简单劳动。
    重度精神发育迟滞的诊断标准:一、智商20~34;二、言语功能严重受损,不能进行有效的语言交流;三、生活不能自理。
    极重度精神发育迟滞的诊断标准:一、智商低于20;二、言语功能缺失;三、生活完全不能自理。
    六、病因和发病机制(一)遗传因素1、染色体数目异常:生殖细胞在减数分裂时染色体不分离2、染色体结构异常:倒位、缺失、易位、重复环形染色体和等臂染色体等3、脆性X染色体综合症
    4、遗传代谢性疾病:最为明显是苯丙酮酸尿症(PKU)。此外,半乳糖血症、高雪病、家族性黑蒙痴呆症等数十种基因突变引起的代谢疾病均可伴有智力低下。5、多基因遗传:由两对或多对基因病变引起。6、近亲联姻
    (二)环境因素1、出生前的环境引起精神发育迟滞最为常见的两种病原体是风疹和梅毒毒性物质如铅、汞等孕妇服用某些药物、吸烟和酗酒
    孕妇在妊娠期间患有高血压、心脏病等疾病或者营养不良孕妇在生产过程中由于骨盆狭窄、胎儿过大、胎位不正,经产道分娩时采取挤拉、吸产等孕妇心理上受到强烈刺激,情绪激烈变化
    2、出生后的环境婴儿在发育过程中缺锌、缺碘、铅中毒和大脑缺氧婴幼儿期受到感染(如患有脑炎、脑膜炎)或者脑部受到严重的外伤内分泌和代谢障碍如甲状腺功能低下,促性腺激素功能低下,先天性代谢障碍诊断不及时或治疗不当
    1920年,在印度加尔各答附近的一个山村里,人们在打死大狼后,于狼窝里发现了两个由狼抚育过的女孩,其中大的年约7、8岁,被取名为卡玛拉;小的约2岁,被取名为阿玛拉。后来她们被送到一个孤儿院去抚养。
    七八岁的卡玛拉刚被发现时,她只懂得一般6个月婴儿所懂得的事,花了很大气力都不能使她很快地适应人类的生活方式,2年后才会直立,6年后才艰难地学会独立行走,但快跑时还得四肢并用。直到死也未能真正学会讲话:4年内只学会6个词,听懂几句简单的话,7年才学会45个词并勉强地学几句话。在最后的3年中,卡玛拉终于学会在晚上睡觉,她也怕黑暗了。很不幸,就在她开始朝人的生活习性迈进时,她死去了。卡玛拉死时已16岁左右,但她的智力只相当于三四岁的孩子!
    因5号染色体短臂缺乏所致。发生率极低。患儿由于喉部发育不良,啼哭声如同猫叫,故取现名。长大后随着进一步发育,猫叫现象可消失,但声调仍尖锐。患者常有躯体发育不良及畸形,精神发育迟滞多属重度。
    5、半乳糖血症(galactosemia)           常染色体隐性遗传疾病。其产生是为先天性代谢障碍,致半乳糖不能转变为葡萄糖而积蓄在体内,造成脑、肝、肾、眼等重要器官损害。尿半乳糖测定等有助确诊。如能在新生儿期起停用乳类食品,症状即可消失。
    是因先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,在体内聚积而影响大脑发育。智商重度或极重度低下,可有癫痫发作。          “金发碧眼”
     7、先天性甲状腺功能低下(cretinism,克汀病,地方性呆小症)      本病可见散发性及地方性两种情况,前者由于胎儿甲状腺功能低下,出生后失去母体甲状腺素支持而发病;后者则系地方性食物缺碘所致。治疗以进食含碘食物,补充甲状腺素及其他营养物质等为主要手段,且越早越好。 第二节  儿童精神分裂症的患病率较成人低。据国外报道15岁以下精神分裂症的患病率约0.14%~0.34‰。国内文献报道儿童精神分裂症患病率为0.05%~0.08‰,男女比率相差不多。起病于10岁以前者较少;10岁以后起病者显著增多。起病年龄最小者为3岁,一般以12~14岁少年占多数。
    二、诊断1、症状标准:具有精神分裂症的基本症状,以思维联想障碍、情感障碍为主要特征,并与相应年龄行为的活动表现有明显异常和不协调,同时至少有下列症状之一:(1)思维贫乏,联想散漫或破裂,思维内容离奇,有病理性幻想和妄想。
    (2)情感淡漠,孤独退缩,兴趣减少,自发情绪波动,无故哭笑或焦虑恐惧。(3)意识清晰情况下,出现有感知障碍、行为紊乱、精神运动兴奋、作态、违拗或迟钝少动。
    2、严重标准:适应能力明显受损,与大多数同龄正常儿童相比明显异常,包括在家庭、学校各种场合下的人际关系、学习表现、劳动和自助能力的变化和缺陷。3、时间标准:病程至少持续1个月。4、排除:脑器质性精神障碍、躯体疾病所致精神障碍、情感性精神障碍和发育障碍。
    这方面在儿童精神分裂症研究较少。一般认为本症与多巴胺功能系统活动过度、去甲肾上腺素功能不足有关。
    四、临床表现1、起病形式:缓慢起病为多,随年龄增长,急性起病逐渐增多。2、早期症状:儿童精神分裂症早期症状主要为情绪行为改变、睡眠障碍、注意不集中、学习困难等,部分病例早期出现强迫观念和强迫行为。
    3、基本症状特征(1)临床症状与年龄因素密切相关,年龄小者症状不典型,单调贫乏;青少年患者基本症状逐与成人相近似。(2)情感障碍:大多表现孤僻、退缩、冷淡,与亲人及小伙伴疏远或无故滋长敌对情绪。无故恐惧、焦虑紧张、自发情绪波动等症状。
    (3)言语和思维障碍:年小的病例常表现言语减少、缄默、刻板重复、言语含糊不清、思维内容贫乏。年长患儿可有病理性幻想,内容离奇古怪的妄想内容,并常有被害、罪恶、疑病和非血统妄想。
    (4)感知障碍:儿童精神分裂症感知障碍多较生动鲜明,恐怖性和形象性为特征,可有幻视、幻听(言语性或非言语性)、幻想性幻觉以及感知综合障碍(如认为自己变形、变丑等),尤以少年患儿为常见。
    (5)运动和行为异常:常表现兴奋不安、行为紊乱、无目的跑动,或呈懒散、无力迟钝、呆板少动,或出现奇特的动作或姿势,常有模仿动作或仪式性刻板动作。少数患儿表现紧张性木僵和兴奋,冲动、伤人和破坏行为。(6)智能活动障碍:主要见于早年起病的患儿。大多病例一般无明显智能障碍。
    一些研究者认为,家庭成员表达出的抱怨情绪和同精神分裂症者之间的沟通异常也是发病和复发的重要因素,从而提出家庭治疗方法。
    以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要,缺乏相应面部表情,常显得表情愤然,很少用点头、摇头、摆手等以表示他们的意愿。(3)感觉和动作障碍           坐不住,动个不停,做出怪异姿势。
    (4)仪式性或强迫性行为           拒绝环境改变或拒绝学习、从事新的活动。重复某些动作,如以某种节奏不停地摇摆身体。自我刺激行为,可能出现自残;有时可持续几个小时;有些只吃固定食物,或吃饭时要做固定位置;喜欢把玩具或物品排列成行,被搞乱会痛苦会大发脾气。
    孤独症儿童有智力迟滞现象,可能其虽拥有正常智力,但病症使其未能接受正常教育,所以他们的智力水平比正常儿童显著较低,有些存在孤立的智能—有极强的刻板记忆力。
    三、诊断标准(DSM-IV 的诊断标准):A.包括下述(1)、(2)、(3)中六项以上,至少二项是(1)的,(2)、(3)至少各一项。(1)社会交往有质的缺损,表现为至少下列之二:1.非言语性交流行为的应用有显著缺损,如眼神交流、面部表情、躯体姿态、社交手势等方面。
    2.与相似年龄儿童缺乏应有的同伴样关系。3.缺乏自发地寻求与分享乐趣或成绩的机会,不会显示、携带、或指出感兴趣的物品。4.缺乏社交或感情的相遇关怀体系。
    (2)语言交流有质的缺陷,表现为至少下列之一:1.口语发育延迟或缺陷,并不伴有以其他交流方式来代替或补偿的企图,如手势或姿态。2.虽有足够的言语能力,但不能与他人开始或维持一段交谈。3.刻板地重复一些言语或言语奇怪。4.缺乏各种自发的儿童假扮游戏或社交性游戏活动。
    (3)重复刻板的有限的行为、兴趣和活动,表现为至少下列之一:1.沉湎于某一种或几种刻板的有限的兴趣,而且注意集中的程度却异乎寻常。2.固执于某些特殊的没有实际价值的常规行为或仪式动作。3.刻板重复的装相行为,如手指扑动或扭转、复杂的全身动作等。4.持久地沉湎于物体的部件。
    B.功能异常或延迟,表现在至少下列之一,而且出现在 3 岁之前:(1)社会交往;(2)社交语言的应用;(3)象征性或想象性游戏。
    五、治疗1、药物治疗:氟哌啶醇、匹莫齐特、兴奋剂、三环抗抑郁药、吗啡拮抗药、利培酮、维生素等2、心理动力—人本疗法:重新建立正常的亲子关系。3、行为治疗:以制约条件教导患者的行为。治疗师使用大量技巧,如模仿、强化等4、家庭治疗第四节   注意缺陷多动障碍

      了解该症状的其他症状起因:

共济失调用来描述肌肉缺乏控制,或是走路及拾取物品等自主运动缺乏协调性。共济失调是基础病的体征,它可能影响多种动作,并给言语、眼球运动和吞咽造成困难。

持续性共济失调通常是因为控制肌肉协调的脑组织部分(小脑)受损。许多情况都可能导致共济失调,包括滥用酒精、某些药物、卒中、肿瘤、脑瘫、脑退化和多发性硬化症。遗传的缺陷基因也可能导致这种状况。

共济失调的治疗方法取决于病因。助行器或手杖等适应设备或许能帮助您保持独立。物理疗法、作业疗法、言语疗法和定期有氧运动也可能会有帮助。

共济失调可能慢慢形成也可能突然出现。共济失调是一些神经障碍的体征,会导致:

  • 难以完成进食、写作或扣衬衫等精细运动
  • 不自觉地来回转动眼球(眼球震颤)

如果您不知道是什么疾病引起共济失调,如多发性硬化症,请尽快就医,尤其是存在以下情况时:

  • 手部、手臂或腿部肌肉失去协调性

大脑中控制肌肉协调的部分(小脑)的神经细胞受损、退化或丢失,会导致共济失调。小脑位于大脑底部靠近脑干的位置,由两部分折叠组织组成。脑部的这一区域有助于平衡以及眼球运动、吞咽和说话。

如果所患疾病对脊髓以及连接小脑和肌肉的周围神经造成损伤,也可能导致共济失调。共济失调的原因包括:

  • 头部外伤。头部遭受打击对大脑或脊髓造成的损伤,例如车祸,可能导致急性小脑性共济失调,这是一种突发情况。
  • 卒中。大脑堵塞或出血都可能导致共济失调。当脑部的任何部分供血中断或严重减少时,脑组织失去氧气和营养,脑细胞就会死亡。
  • 脑瘫。指儿童在早期发育过程中(出生前、出生时或出生后不久),大脑受到损伤,影响儿童身体运动协调能力而引起的一组疾病的总称。
  • 自身免疫病。多发性硬化症、结节病、乳糜泻等自身免疫性疾病可引起共济失调。
  • 感染。共济失调可能是水痘和其他病毒感染(如人艾滋病毒和莱姆病)的一种罕见的并发症。该疾病可能出现在感染的愈合阶段,持续数天或数周。正常情况下,共济失调会随着时间的推移而消失。
  • 副肿瘤综合征。这些都是罕见的退行性疾病,由免疫系统对癌症肿瘤(肿瘤)的反应引发,最常见的是肺癌、卵巢癌、乳腺癌或淋巴癌。共济失调可在癌症确诊前几个月或几年出现。
  • 脑部异常。脑部感染部位(脓肿)可能会引起共济失调。脑部增生,无论是癌性(恶性)还是非癌性(良性),都可能损害小脑。
  • 毒性反应。共济失调是某些药物的潜在副作用,尤其是巴比妥类药物(如苯巴比妥)、镇静剂(如苯二氮卓类药物)、抗癫痫药物(如苯妥英纳)以及某些类型的化疗药物。维生素 B-6 毒性也可引起共济失调。确定这些原因很重要,因为其影响通常是可逆的。

    另外,随着年龄的增长,所服用的一些药物也会引起问题,所以可能需要减少剂量或停止服药。

    酒精和药物中毒、重金属中毒(如铅或汞中毒)、溶剂中毒(如油漆稀释剂中毒)也可引起共济失调。

  • 维生素 E、维生素 B-12 或硫胺素缺乏。由于吸收能力差、酒精滥用或其他原因,导致无法吸收足够的营养,进而导致共济失调。
  • 甲状腺问题。甲状腺功能减退症和甲状旁腺功能减退症可引起共济失调。
  • COVID-19 感染。这种感染可能会引起共济失调,最常见于非常严重的病例。

对于一些发生散发性共济失调的成人,目前还找不到具体病因。散发性共济失调可以有多种形式,包括多系统萎缩(一种进行性、退行性疾病)。

  • 脊髓小脑共济失调。研究人员已识别 40 多个常染色体显性共济失调基因,这一数字持续增长。小脑共济失调和小脑变性在所有类型中都常见,但其他体征和症状,还有发病年龄,因特定基因突变而异。
  • 发作性共济失调(EA)。有 8 种公认的偶发性,而非进行性,共济失调类型,从 EA 1 到 EA 7,外加迟发型发作性共济失调。EA 1 和 EA 2 最常见。EA 1 涉及可能持续数秒或数分钟的短暂共济失调发作。发作由压力、受到惊吓或突然运动引起,往往与肌肉抽搐有关。

    EA 2 涉及更长时间的发作,一般持续 30 分钟到 6 小时,也由压力引起。您可能在发作期间出现头晕(眩晕)、疲劳和肌无力。在某些病例中,症状在今后生活中消退。

    发作性共济失调不缩短寿命,症状可能对药物有反应。

  • 弗雷德里希氏共济失调。这种常见的遗传性共济失调涉及损害小脑、脊髓和周围神经。周围神经把信号从脑和脊髓传递到肌肉。在大多数情况下,体征和症状远在 25 岁之前出现。

    病情进展速率不一。首个迹象一般是行走困难(共济失调步态)。这种状况一般进展到双臂和躯干。随着时间推移,肌肉衰弱和萎缩,导致畸形,尤其在脚、小腿和手如此。

    可能随疾病进展而出现的其他体征和症状包括言语缓慢、不清(构音障碍);疲劳;快速、非自主动眼(眼球震颤);脊柱弯曲(脊柱侧凸);听力减退;以及心脏病,包括心脏扩大(心肌病)和心力衰竭。早期治疗心脏问题可以提高生活质量和生存率。

  • 毛细管扩张性运动失调。这种罕见的进行性儿童疾病导致大脑和其他身体系统退化。这种疾病还导致免疫系统崩溃(免疫缺陷病),这增加对其他疾病(包括感染和肿瘤)的易感性。它侵袭各种器官。

    毛细管扩张是形成细小的红色“蛛网状”血管,可能出现在孩子的眼角、双耳和双颊上。运动技能形成延迟、平衡不良和言语不清一般是该病的首批症状。复发性鼻窦和呼吸道感染常见。

    毛细管扩张性运动失调患儿形成癌症(尤其白血病或淋巴瘤)的风险高。本病大多数至青少年时就需要轮椅,并且在 30 岁前去世,一般死于癌症或肺(肺动脉瓣)病。

  • 先天性小脑共济失调。这种共济失调因一出生就有的小脑受损所致。
  • 威尔逊氏症。患这种疾病的人在其脑、肝脏和其他器官中蓄积铜,这会导致神经系统问题,包括共济失调。早期确定这种疾病可以导致会减缓疾病进展的治疗。

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