副主任医师
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您可以根据科室查找相关的问题无创高风险，我该怎么办？
如果你已经被互联网侵蚀到没有能力看长篇文章了，那么请翻到文章最后的懒人专用段落，重点都在那里。
我觉得所有提出这个问题的孕妇只需要一个简单的答案：听从医生的建议！如果你的问题是找不到了解无创DNA的医生，那么请找到了解无创DNA的医生。当然，你们所有点开这篇文章的人都不喜欢这么直白的结论，或者说你们对互联网各种来路不明信息的信任度略微超过对你主治医生的信任度，所以我还是决定在这里复述一下我在门诊会讲的话，也许你通过微信公众号看到这些话会觉得更可信一些——无论如何，我至少不属于来路不明的那类。
这篇文章里所说的无创DNA检测高风险是指通过无创DNA检测发现胎儿患有唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征和13三体综合征的结果为高风险。根据检测策略、方法、单位的不同，无创DNA检测还可能提示其他一些高风险结果，那些问题不在这篇文章里讨论。
如何判断无创DNA结果为高风险
简单来说，绝大多数报告都会在检测信息后面提示结果是否为高风险，因此你只需要看检测报告上是否提示高风险就可以了。
目前国内几乎所有医院和检测公司使用的无创DNA检测标准参考值都是[-3, +3]。不同的报告可能在参考值两边的符号上有所区别，有些采用“()”，有些采用“[]”，而有些则是两侧符号不同。这是略有区别的集合符号。中括号代表包括集合两侧的数字，小括号则不包括。虽然在学术上来说是有区别的，但是我认为在你判断结果的时候几乎没有任何影响。客观来说，如果一家检测机构在遇到边界值“3”的时候因为采用右侧中括号而给出一个低风险结果，那这家机构在结果判断方面是有问题的。
无创DNA检测的结果数值在统计上被称为Z值，是通过Z检验获得的统计结果。不同检测机构在检测值的最终估算上存在不小的区别，但是基本原理都是基于Z检验。你可以把无创DNA的检测值看成胎儿相应染色体与正常值的偏离范围。偏离范围越大，Z值的绝对值就越高。对于无创DNA来说，检测值越大，说明胎儿患有相应染色体三体疾病的概率越高——你在一定程度上可以理解为“胎儿染色体数目偏多的程度”。
因此，判断无创DNA结果是否为高风险是很简单的。以21三体综合征为例，如果你的检测值是8，那么8&3，所以你的检测结果就是唐氏综合征高风险。
无创DNA检测高风险代表哪条染色体有问题？
经常有孕妇提出的问题是，三个结果里面只有一个是高风险，另两个是低风险，到底有没有问题？
任何一条染色体的无创DNA检测值都是独立的。也就是说，无创DNA检测其实可以看成针对三条染色体的三次独立检测，因此三条染色体的风险是独立的。比如我们上面看到的检测结果，孕妇21号染色体三体是高风险，13号与18号染色体是低风险，提升胎儿存在21三体综合征的风险较高。
我们大家都会有一种自我安慰和自我合理化的倾向，所以有时候孕妇和家属会说，其他都是好的。但是，客观来说，要遇到多条染色体都有问题的几率是极低的。因此，对无创DNA检测来说，任何一条染色体高风险都判断为检测的高风险。
无创DNA高风险不是死亡判决！
无创DNA高风险孕妇后续应该接受产前诊断，因为无创DNA本身是一个筛查方法，无创DNA高风险结果并不提示胎儿一定有问题。一句话：无创DNA高风险绝不是死亡判决！
因为各种各样的原因（科学认知上的，商业行为上的，莫名奇妙的），无创DNA在很长一段时间里被认为是一种“替代羊水染色体”的方法。从接触无创DNA的第一天我就不认可这种观点，6年来这一认知变得更为明确。很多人，包括孕妇，包括医生，迄今依然认为无创DNA高风险结果代表“胎儿一定有问题”，而这并不是事实。
我们在判断一种筛查方案效率的时候经常采用一个叫做“阳性预测值”（PPV）的指标。PPV是指所有筛查高风险人群中真阳性的例数与总筛查阳性例数的比例。比如，我们通过无创DNA筛查出100例高风险孕妇，经过产前诊断，确诊95例，这时候PPV就是95%。PPV所代表的是一项检测的特异性，如果某项检测的PPV为100%，说明这项检测高度特异。假如无创DNA的PPV能够达到100%，那么我们就不需要后续的产前诊断。显然，这并不是事实。
那么无创DNA的PPV是多少呢？或者说，每100例无创DNA高风险孕妇中到底有多少真的怀有有问题的胎儿呢？
我们通常把无创DNA高风险结果认为“非常可靠”、“非常准确”，或者说“99%”可以确认胎儿有问题。在实际临床工作中，如果10例高风险孕妇中有8例最终确诊，我们就很容易获得接近100%的错觉，尤其当我们和唐氏筛查相比的话。但是，如果进行数据的严格统计，情况并非完全如此。
关于无创DNA的PPV不同的文献有不同的数据。客观来说，现阶段对于无创DNA检测的PPV还没有一个公认的结论。美国医学遗传学会（American College of Medical Genetics, ACMG）在2016年的声明中引用了两篇较大样本的文献资料，引述的唐氏综合征PPV在“低风险孕妇”（即不是因为高风险因素接受无创DNA检测）中的比例是50%-81%，在“高风险孕妇”中的PPV则是94%。我个人对于不同孕妇群体中PPV的差别持保留态度，这需要更多研究去进一步阐述和解释。
但是，我们可以得出的结论是：无创DNA高风险孕妇的胎儿并不一定患有唐氏综合征！
我再来引述一组内部数据（这可是实实在在的内部数据，也许除了秋凉没有人会在公开场合面对所有孕妇提供这样一组“绝密”的内部数据。但是我敢，不然你们为什么要看我的文章呢）。在新华医院2016年完成的10943例无创DNA检测中，我们一共获得唐氏综合征高风险结果38例。在这38例孕妇中，有4例因为各种原因没有随访到妊娠结局（我其实专门写了一篇文章来向你解释为什么我们没有获得这些孕妇的妊娠结局），在余下的34例孕妇中有32例通过羊水核型分析确诊唐氏综合征，2例孕妇经诊断为无创DNA结果假阳性。去除4例没有最终确认结局的孕妇，这个真实队列中唐氏综合征的PPV是94%！
为什么你一定要接受后续的产前诊断
为什么你一定要听医生的话接受后续的产前诊断？就是因为无创DNA的阳性预测值不是100%，而且离100%有一定距离。依然引述ACMG在2016年发表的声明，无创DNA对18-三体综合征的阳性预测值是50%-70%，对13-三体综合征是33%-90%，跨度不可谓不大，说明检测本身依然存在较大的不确定性。同样以新华医院2016年的数据来看，我们在10943例无创DNA样本中判断18-三体综合征17例，未接受后续诊断4例，诊断18-三体综合征11例，PPV为85%；而我们一共通过无创DNA判断13-三体综合征高风险8例，经诊断只确诊了一例，PPV只有12.5%！
因此，当无创DNA提示胎儿患有唐氏综合征、18-三体综合征或者13-三体综合征的风险较高，当你的无创DNA检测结果为高风险，你应该毫不犹豫地接受后续的产前诊断（一般来说是羊水染色体核型分析），而不要错误地认为宝宝一定有问题。在快速检测（比如FISH）可以应用的情况下，只需要2-3天，就能通过羊水获得最终诊断！
所以，再给你的宝宝一个生的机会！
懒人专用段落
▲无创DNA高风险并不代表胎儿一定患有提示的相关疾病。
▲唐氏综合征（21-三体综合征）的阳性预测值大约为80%-94%。
▲18-三体综合征的阳性预测值大约为50%-85%。
▲13-三体综合征的阳性预测值可能更低，不同文献报道数据有极大出入。
▲当无创DNA提示高风险，你应该毫不犹豫地接受后续的羊水染色体核型分析（产前诊断），再给宝宝一次生的机会。
▲羊水染色体快速检测往往只需要2-3天就能获得最终结果。
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今日搜狐热点唐氏筛查21三体高风险1；22，有做无创DNA结果没问题的...
患者信息：女
病情描述：唐氏筛查21三体高风险1；22，有做无创DNA结果没问题的孕妈吗
最佳回答百姓健康网53861位专家为您在线解答
病情分析：你好，唐氏筛查只是检查的一个风险值，需要通过dna检查来确定的，也是有没事的可能的
回答时间：
Ta帮助了2969人
回答列表（3）
Ta帮助了1977人
病情分析：你如果唐氏是1:22，建议不要做无创DNA，费用太高，没必要了，可以再复查一次唐筛，还是这样，建议直接流产
回答时间：
Ta帮助了1133人
病情分析：你好根据你描述的情况有好多高风险的复查了无创DNA以后，都没有问题，建议你去做一下无创DNA。
回答时间：
Ta帮助了3196人
病情分析：你好！一般唐氏筛查21三体综合症是高风险的，经过做无创DNA，有部分是没有问题的，但是，这只是筛查并不能确诊，建议你最好是做一下无创DNA，比较保险。
回答时间：
18岁提问时间：
病情描述：脸上的痘痘一直在用完美芦荟胶，可是效果不大，医生建议我用炉甘石洗剂，请问医生炉甘石洗剂能和完美芦荟胶一起使用吗
医生建议：青春痘治疗需要了解其病因，对症下药，在治疗期间一定要做好护理工作。1.早晚进行皮肤清洁：喜欢出现痘痘的患者主要是油性皮肤的人，因此，皮肤清洁就显的非常重要了，应该每天早晚用温开水洗脸，最好选择适合自己的化妆品，但是，切记洗脸次数不能太多。2.合理的饮食：饮食上痘痘患者不能多吃哪些富含油脂的食品，辛辣刺激食品也要远离，尽量不要抽烟喝酒，吃完饭可以出去走走，多做运动，有利于血液循环，对患者排毒有很好的效果。
小小青衣人女
38岁提问时间：
病情描述：看前列腺增生去哪里比较好？要好多钱。无看前列腺增生去哪里比较好？要好多钱
医生建议：你好,前列腺增生要看它是那个部位增生,影响排尿的程度,如果排尿困难那就严重了,需要手术治疗,手术也是治疗前列腺最有效的方法,而且手术效果相当不错,复发率极低!。如果还没有影响到排尿,那你可以吃点前列康或者是用中医治疗
つ素尐雅、女
14岁提问时间：
病情描述：额头上有很多痘痘，还有鼻子上，热价说那是青春痘，还有人说那是上火了，头上的痘痘真的太烦人了
医生建议：你好，根据你的描述，这种情况有可能是由于青春痘导致的。
27岁提问时间：
病情描述：眉毛处长了个痘，挤掉后肿了起来，痘中心出现了一个眼，痘眼一直在往外冒白色的液体
医生建议：考虑是属于皮脂腺囊肿的可能性比较大。要是这个问题的话那么挤掉的话也是会再出现的。
33岁提问时间：
病情描述：酒糟鼻两年了，西药，中药不断在喝，最近在兰州省医院皮肤科治疗，做了四次激光和照红光，可是慢了之后还是老样子本人女，33岁，求助医生，到底怎么治，问题在哪？
医生建议：酒渣鼻，又称玫瑰痤疮，是一种主要发生于面部中央的红斑和毛细血管扩张的慢性炎症性皮肤病。多见于30～50岁中年人，女性多见。无创dna检测结果是21染色体3.308，提示高风险，我该_百度拇指医生
&&&普通咨询
?无创dna检测结果是21染色体3.308，提示高风险，我该怎么办？
cn******男30岁影像检验科
图片仅提问者本人可见
迁安市妇幼保健院
你好，如果孕妇做无创是高风险，建议做羊水穿刺确诊
拇指医生提醒您：医生回答仅供参考。
有这个必要吗？
向我说的这种情况羊水穿刺还有希望嘛
是单卵胞胎
我认为还是有必要的，毕竟无创的结果也只是高低风险，不是确诊的，还有一定的几率孩子是好的。
无创临界值是多少？3.308是临界吗
能上传一下你的检查结果吗
图片仅提问者本人可见
医生能给我一点建议吗
你好，我建议你做羊水穿刺，这个是确诊的，直接出染色体核型
向医生提问
完善患者资料：*性别：
有高风险的情况，但是染色体又没问题，看总体结果，都好的，后期检查好，可以预约做个...
你好，无创结果在3以内算是正常的，你的这个数值超过这个范围，这个是需要注意的，考虑...
你好，一般无创dna检查结果准确率可以达到99%，所以羊水穿刺结果可能会翻盘的几率不大...
这个无创DNA检测是没有办法确诊的，确诊是需要羊水穿刺的，至于NT是通过B超测量胎儿颈...
你好，建议你及时到儿童专科医院就诊，咨询
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病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：我也是查出21三体高风险，然后我又做了无创dna结果显示99％是唐氏儿；还有必要在做羊水穿刺吗、
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医院出诊医生
擅长：小儿内科
擅长：外科
共3条医生回复
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职称：医师
专长：儿科、尤其擅长唐氏综合征、
&&已帮助用户：18921
指导意见：你好，根据你所描述的情况，考虑是最好还是要做相关的检查的，如果确定了就要考虑不要这个小孩为好
生养宝宝不容易，寻医问药交流群中答疑解惑
如遇商品下架，请咨询对方药师或客服
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职称：医生会员
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
&&已帮助用户：37766
问题分析：您好，唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小；如果是高风险，那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。
所以现在很有必要做羊水穿刺或是无创产前基因检测。意见建议：如果万一是唐氏儿，这是先天愚型儿，今后的生活不能自理，难家庭带来很大的负担，所以还是检查清楚为好。
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职称：医生会员
专长：蜂窝组织炎,消化道出血,胃十二指肠溃疡瘢痕性幽门梗...
&&已帮助用户：209912
指导意见：你好，可能是属于确定 ，基本是没有必要继续羊水穿刺的，这种情况临床可以及时的看医生检查试试，也是很重要，咨询医生建议。
问无创DNA检测21三体如果是高危准确率是...
职称：副主任医师
专长：多年三甲综合性附属医院临床及教学工作经验积累，中西医结合治疗盆腔炎、宫外孕、宫颈疾病、阴道炎、子宫内膜异位症、盆腔包块、功血、不孕症、妊娠剧吐、保胎、妊娠合并胆汁淤积症等相关妇产科疾病积累了具有丰富的临床经验和获得了满意的临床疗效。
&&已帮助用户：1497
问题分析：你好，如果无创DNA检测21三体是高危的话那么这个胎儿就不建议要。意见建议：因为无创DNA检测的准确率就百分之九十九以上，如果不放心的话可以做羊水穿刺，如果两个检查都是高危的话这个胎儿是肯定不能要的。
问无创DNA高风险怎么办
职称：医师
专长：内科,尤其擅长月经不调、糖尿病等疾病
&&已帮助用户：54448
指导意见：无创DNA高风险建议进一步做羊水穿刺检查的，羊水穿刺因为要对细胞进行培养，所以没办法很快出结果，正常情况下要3-4周。
问这个月做了无创基因检测结果提示21三体，检测值13.56（正常值...
职称：医生会员
专长：高血压，肾病，肝病，皮肤病，性病，美白祛斑除皱，中医，养生，食疗。
&&已帮助用户：105384
指导意见：这个一般是有一点高但问题不在，一般可以不用做的，这个检查也不准所以没必要作的。
问我做了无创还是高风险，该怎么办？
职称：医师
专长：胃出血,胆囊息肉,阑尾炎
&&已帮助用户：125320
指导意见：你好，那最好是终止妊娠的，可以无痛人流的，若较大，则应引产的。
问无创21三体指数为11.4现又做羊穿，请问有翻盘几率吗
职称：医生会员
专长：自汗盗汗,便秘,胃痛
&&已帮助用户：220633
指导意见：你好，对于这样的情况考虑可能是跟自身体质有关系，可能是属于低风险的情况，可以就医指导进一步检查确定具体的情况
问无创基因检测21三体综合症准确吗
职称：医生会员
专长：妇产科综合产科疾病
&&已帮助用户：28
病情分析： 针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法，无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA.end.at）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。准确率接近100%，假阳性率仅为0.05%.适用人群
1. 高龄（年龄≥35岁），不愿选择有创产前诊断的孕妇；
2. 唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇；
3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇；
4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；
5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；
希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。
6.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇；
每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。目前没有治疗染色体疾病的有效手段。意见建议：对照适合人群，做出适合自己的判断，选择适合自己的诊断方法。祝好运。
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