唐氏筛查结果高风险一定要流产吗
网友：今天去医院拿了唐氏筛查的结果，医生说高风险，怎么办啊?不知道唐氏筛查的结果准不准，害怕怀了“唐宝宝”，唐氏筛查结果高危怎么办?一定要流产吗?
筛查结果：“高危” 一定要流产?
唐氏筛查结果高风险一定要流产吗广州新时代妇产医院专家表示，唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血 时的孕周等，计算生出唐氏综合症胎儿的危险系数的检 测方法。
按如果检验结果呈高危(&1：300)，表示胎儿患唐氏综合症的机会高，但不意味着胎儿一定是唐氏综合症患儿或胎儿异常。这个结果提示您应接受进一步确诊检查。您可以选择羊水穿刺或者无创DNA检测进行确诊。需要明确 的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。
唐氏筛查结果高风险一定要流产吗？唐氏系数高危 专家推荐：无创dna检测
无创dna检测技术是通过采集孕妇外周血开展基因检测筛查胎儿染色体非整倍性 疾病，对母体外周血血浆中提取游离DNA片段进行大规模基因组测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿 患"21-三体综合症"(唐氏综 合症)的风险率，具有安全、无创、准确率高等诸多优势，免去羊水穿刺之苦，为不愿意 接受产前诊断的孕妇提供一种筛查的方法。
1.无创取样 无痛苦
无创DNA产前检测通过采集孕妇外周血(10ml)，提取游离DNA，更为安全。传统的羊膜穿刺检测则需要将相 关设备深入到孕妇体内进行取样，不仅容易带来各种感染风险，也会给本来就紧张的孕妇带来更大的精神压力。
2.无流产风险 准确率高
无创DNA产前检测筛查准确率可达99%以上，避免因误诊、失误等原因造成孕妇流产，同时能极大的提升健康 婴儿的出生比例，而传统唐氏筛查假阳性率、漏诊率高，一般存在30-40%的误诊率。
3.周期短 快速出结果
无创DNA产前检测在孕12-24周间取样后十个工作日即可拿到检测结果，减少了准爸爸妈妈的慢慢等待时间， 此外避免了因医院误诊、失误等原因造成的孕妇。
唐氏筛查结果高危一定要流产吗?就为大家介绍到这，需要指出的是广州新时代妇产医院是广州地区为数不多的，能为孕妇开展唐氏筛查和无创基因检测的妇产科医院。最后祝福各位准妈咪们能够平安顺利的生下健康宝宝。
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问题分析：您好，唐氏筛查在孕14-18周之间 进行.只需要抽取孕妇静脉血2毫升孕妇于抽血后23周即可得知结果.若血清筛 查呈阳性者则需再做羊水检查以明确诊断和处理方法.做唐氏综合征筛查还可检 查出神经管缺损18体综合征及13体综合征的高危孕妇。意见建议：建议可以去大医院或者三甲医院检查，多考虑医院设备专家资质等因素。
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问题分析：您好，唐氏高风险并不代表孩子一定有问题，但唐氏筛查高风险一定要进一步检查的，意见建议：现在有无创DNA检测和羊水穿刺两种检查方法，您可以选择一种方法检查确诊
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问题分析：唐氏筛查并不是用来诊断疾病的，只是用来筛查疾病，也就是说将患病风险比较高的孕妇筛查出的，即使高风险也并不代表胎儿一定有问题，但是保证安全起见，都需要进一步做羊水穿刺检查意见建议：建议如果条件允许，也可以做无创产前DNA检查，这种检查没有创伤。
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问题分析：你好，唐氏筛查本来就不属于诊断性检查，结果高风险也不一定有事，只是患该种先天异常的几率高。意见建议：应该去医院做羊水穿刺，或无创DNA检查，以明确诊断，否则孕妇会形成心理负担，情绪过于紧张，焦虑反而会影响胎儿生长发育。
问做唐氏筛查查出开放性神经管高风险的有生了的宝妈吗
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专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
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指导意见：你好，又称先天愚型或Down综合症属常 染色体畸变是小儿 染色体病中最常见的一种活婴中发生率约1／（600～800）母亲年龄愈大本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产.由于目前仍未发明能 提高弱智者智力的药物；故治 疗唐氏综合症主要以启导为主你现在可以经常的锻炼他说话没有什么好办法
问唐氏筛查21-三体高风险1:20医生叫我做羊穿，有做过的宝妈们回...
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问题分析：你这个比值的话是属于高风险的，建议你积极进行羊水穿刺检查为好的，以排外畸形存在的意见建议：建议你定期复查超声检查为好的，观察胎儿的发育情况的r4
问唐氏筛查高风险急
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问题分析：你好，你现在是21三体高风险，就是说患先天遗传病的机率比较大，这种病的话一般就是智力低下的，做4维彩超都是看不出来的，只有抽羊水检查。可以确诊。意见建议：建议还是要再次确诊宝宝的情况，听取医生安排，最好是可以做个基因检查，这样也可以放心。
问唐氏筛查高风险
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专长：妇产科、
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问题分析：您好，根据您描述的情况以及您检查的结果，考虑您唐氏筛查是属于高风险，您最好可以去医院进行羊水穿刺，根据检查结果在医生指导下判断是否有唐氏儿的发生率。意见建议：建议你可以去医院进行羊水穿刺检查或基因检测，根据检查结果在医生指导下进行对症处理。
问唐氏筛查中期高风险
专长：艾滋病、皮肤综合尖锐湿疣
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您好根据您的结果如果是高风险的话可以做羊水穿刺进一步排查一般情况下唐筛的检查风险值是根据孕妇的年龄怀孕周数生育情况综合评定的这种方法只是一种筛查唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的几率有多大不能明确胎儿是否患上唐氏综合征也就是说检查结果指数偏高时患唐氏综合征的几率较大但并不代表一定有问题需要进一步做羊水穿刺检查但是羊水穿刺有一定的风险比如说流产、胎盘早剥、前置胎盘、阴道少量流血或羊水泄漏建议您到医院里详细咨询一下如果考虑做的话最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周祝您早日康复
问唐氏筛查为高风险
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专长：妇产科、尤其擅长宫颈糜烂等疾病
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问题分析：您好！从您的18三体的检测的结果来看，属于高风险，也就是说您生出唐氏儿的可能性要大些意见建议：您的情况是需要做个复查的，建议您及时到正规的医院做个相关的检查，如羊水穿刺等，确诊一下，祝安康！
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更新于& 16:38
生第一个宝宝的时候基本没有反应，各项检查结果都是很好。无比犹豫地怀起二胎了，一天孕吐十几次，现在四个月了还是吐，什么也吃不下去，总是担心宝宝会有什么。。早期NT值是正常范围内的，17周的时候唐氏筛查昨天拿到结果1/121显示是高危，医生建议羊水穿刺或是无创DNA。今年32岁，也不算高龄孕妇吧，家族也没有什么遗传病史，大宝健康聪明，很多人做了无创都是低风险，纠结着是不是要去做，花钱买个心安？另外，新桥和心安医院的无创DNA检查是不是一样的呀？求助宝妈们
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发表于 14:18
姐姐在北京说只有三家医院在做无创DNA了，很多地方都叫停了，不知道是什么原因？纠结纠结，要不换个医院重新做一次系统筛查有没有必要？
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发表于 15:13
最好做下无创
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爱一个人又不是买东西，要比来比去选一个最好的，爱应该是你在我心里永远都是最好的。
发表于 16:18
唐筛都高危了为什么不做无创 每个医院的无创都是寄到深圳去的吧
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发表于 20:08
重庆的无创都是外包给专业公司做的，三医大的医院应该是华大基因，就是深圳的公司，重医是贝瑞和康，目前国内这两家算是实力最强的基因检测公司了，华大更出名点，央视记录频道有个纪录片都对华大进行报道的，算是前沿科学了，有条件的可以直接做无创，我表弟媳妇就是，唐筛做出来高危，无创做出来没有问题，主要是唐筛准确率太低
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发表于 22:34
建议直接羊穿，我被无创坑惨了！
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发表于 09:44
啊，不是说羊穿有点危险嘛
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发表于 10:37
直接羊水加个基因芯片
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ADD：袁家岗轻轨站旁中新城上城6栋24楼
发表于 01:10
还是做羊穿加系统比超！羊穿没什么风险，我刚做了！
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发表于 14:50
引用:1建议直接羊穿，我被无创坑惨了！怎么个坑法？
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发表于 18:04
情况和你一样&&妇幼产检&&但是妇幼可以做无创啊&&
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发表于 16:38
我在重医附一院检查的，直接选择的无创
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&&&&&&&&&& &&&&&&&&&&终于拿到了无创低风险报告，关于唐筛与唐氏儿，我有这些想说【唐氏综合症吧】_百度贴吧
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终于拿到了无创低风险报告，关于唐筛与唐氏儿，我有这些想说
先交代一下背景，楼主30岁，某城市，现怀孕将近20周，有备而孕，孕前及怀孕初期读过一些妇产科科普读物。12周做NT，正常；16周唐筛，18周拿到唐筛结果显示临界风险，吓尿了；后做无创DNA检测，今天拿到低风险报告。
在妇幼网站上查询不到唐筛结果（结果正常可自助查询）的那天晚上，心中有数万只***来回奔腾。把沉浸在即将当爹的欢乐中的傻老公从酒桌上叫回来，夫妻双双焦虑对坐，假情假意的安慰对方，其实自己都急的要死。当即请好假，第二天直奔妇幼的遗传门诊，取回了报告。当看到报告上现实21三体风险为536分之一，不算高风险时，我那无知的老公竟然留下了激动的泪水。左思右想，仍觉得不放心，便从妇幼直奔到本市的最高等医学殿堂——省人民医院，签知情书，抽血，取保险单，做了无创产前筛查，然后又开始了长达10天的等待。在此期间，经常来本贴吧闲逛，讲真，看一次心情不好一次。关于唐筛与唐氏儿，我有些话想吐一吐槽。1、关于唐氏儿筛查与诊断
理论上来说，唐筛应该分早期唐筛和中期唐筛，早期唐筛是在怀孕12-14周期间，做B超测量NT值，可能还要结合血清学的一些检测做的；中期唐筛就是本人在妇幼做的免费的筛查。筛查只能告诉一个可能性的高低，即风险大小。而诊断就是确定告知孕妇胎儿是否患有唐氏综合征。从国家宏观角度来讲，唐筛是一种性价比很高的手段，但是唐筛的准确性不高，目前我看到的数据是在65-70%之间，假阳性、漏检的风险都很高；但是考虑我国医疗资源、国民生活水平，唐筛可能是一种折中的办法。但是对于每一个准妈妈、每一个家庭，一旦出现漏检，出生了唐宝宝，这都是难以承受的。
我还是蛮喜欢《好孕大数据》这本书中举了例子。我国每年大约有2.6万唐宝宝出生，假如瓜农老王（比如我们亲爱的祖国）每年都能收获一大批瓜要推向市场（大量新生儿出生），老王要做的就是最大限度的提高比较甜的好瓜的数量（降低出生缺陷，提高人口素质），以卖的好价钱。但是总不能每一个都尝一口（产前诊断）啊！这个时候老王想出的办法就是，根据自己多年种瓜收瓜的经验，总结出一些与瓜“甜不甜”相关的其他指标，按这些指标来挑选（唐筛）。比如看瓜的外形、颜色、听声音等，每个瓜都迅速过一遍，将瓜分成“很甜”、“一般”、“不甜”三个级别（对应唐筛的低风险、临界风险、高风险三个水平）。这样分级之后，老王在对“一般”、“不甜”两个级别的瓜再挑一遍，这一轮老王会更仔细的挑（无创DNA筛查），实在不行的切开尝一口（羊膜穿刺、绒毛活检）。这样，老王花了最少的功夫，得到了最高效率的结果。
但是，对于每一个买瓜的人（每个家庭、准妈妈）呢？我一辈子就打算吃这么一个瓜，我对这个瓜视若珍宝，这个瓜将倾注我毕生的心血，我一定要在现有条件下得到一个尽可能好的瓜。这个时候，我能全部相信老王的推荐吗？以上就是关于唐筛的一些粗浅的解释。很遗憾，在本贴吧经常有人回帖问有没有做唐筛，但是很多发帖的人不怎么回复这个问题。
关于唐筛，我有几个点要吐槽。
第一就是为什么只做中期唐筛。如上所述，中期唐筛的准确率不高，存在漏检的可能性；而且在中期唐筛的时候，准妈妈已经怀孕16-18周，已经不能做绒毛活检（孕早期才能做）如果需要进一步的检查，无创DNA需要两周出结果，羊膜穿刺需要4周出结果，而且可能还有受医院、准妈妈的身体条件限制，最快拿到结果也有6周以上，这个时候，如果确诊胎儿为唐氏儿，孩子已经在妈妈肚子里24周左右，也就是6个月的活胎，这个时候让家庭面临胎儿去留的问题，是非常不人道的。而且准妈妈必将接受长达6周的等待，等待检验结果，这对一个准妈妈来说，是太过艰难的过程，可以想象，这个过程有多么的痛苦与煎熬。而楼主在孕早期建卡、做NT的时候，并没有医生推荐做早期唐筛。NT还是当时为了建卡临时做的。而在围产保健手册中，NT作为一个“必要时检查项目”存在，也就是官方的态度是无所谓的。但是实际上，NT检查有费用少、出结果快、无创、可指示先天性心脏病、染色体非整倍体等多重意义。也有学者认为孕早期NT作为早期唐筛的一个重要指标，其准确率甚至要高于中期唐筛。
第二个吐槽点时关于临界风险值的设定。唐筛的过程，是要准妈妈先做B超确定孕周，在通过血清学检测，测定血清中几种激素水平，结合孕妇的孕周、体重等一系列值计算出的风险概率。很难有一个计算公式。我所在的城市设定的临界风险下限是1000分之一，上限为380分之一。但是，要注意一点，我国平均唐氏儿出生率在800分之一左右，已经属于临界风险。随着我国女性受教育时间的延长、晚婚晚育政策多年的推行、二胎开放等多种原因，女性的生育年龄普遍在25岁之后。而25岁-29岁的女性生育唐氏儿的综合概率已经相当接近临界风险，而楼主这种30岁以上的女性，已经在临界风险之内。此时，在做中期唐氏筛查，实在意义不大。因为单凭年龄因素，就可以判断，需要做进一步的无创DNA检测，何必浪费两周宝贵时间在担惊受怕上呢？所以，对于30岁以上，甚至25岁以上的孕妇来说，将临界风险设定在1000分之一，就更是将唐筛变成了一个鸡肋检查。但是唐氏筛查的风险值设定，也应该是宏观考虑的结果。就像老王筛面粉，窟窿眼儿调的太大，漏筛之鱼太多；窟窿眼儿调太小，那下一步的工作量又太大。如果楼主能早日得知此风险设定范围，必定选择放弃免费的筛查，直接选择无创DNA检测。
第三个槽点是关于无创DNA检测。无创DNA检测也是一种筛查方法，是基于高通量的DNA序列分析比对技术发展出来的一种新检测方法。曾经一段时间被叫停，在卫计委规范之后重新推向市场。关于这个要吐槽的就是目前许多医院是不能做此检测的，一般是第三方的检测机构与医院合作检测。医院负责采血取样，集中送至检测机构进行分析，但是出具的报告是确实由医院签发的。***就有哄人的嫌疑了。楼主以前是学微生物的，基因测序也是略知一二的。基于现在的技术，进行高通量集中测序，确实花不了多少钱，但是一次无创DNA检测的利润之高，确实有些过分。而且作为一种筛查，也并不是百分之百准确，虽然号称准确率能达到99%以上，但是在大样本的情况下，DNA核酸测序也可能会由于各种原因造成的假阳性数量并不在少数。所以，有时候无创DNA检测出高风险，羊膜穿刺也有翻盘的机会的。但是很多医生尤其是上了年纪的医生，对此技术并不很了解。我去门诊咨询的医生就很天真的认为自己医院能做此检测。
最后要吐槽的就是羊膜穿刺了。楼主没有做羊穿，但是今日在门诊听到医生给一个情况和我类似的准妈妈介绍羊膜穿刺与无创DNA检测的时候，把羊膜穿刺的流产风险说成是1%。楼主认为这有夸大羊膜穿刺风险的可能性。在做羊膜穿刺前后，孕妈妈是要吃保胎药的。最早楼主看到的流产风险是2%，但是这个数据是几十年前的数据，在妇产科技术不断进步的今天，实际上因羊膜穿刺造成的流产风险应该远远低于1%或者2%。楼主猜测应该在千分或万分的概率，但是很遗憾，没有最新、比较权威的数据来支持楼主的推断。而且在当今医患关系紧张至此的情况下，医生越发保守，规避自己、医院的风险；以患者有知情权为由夸大风险的情况也是时有发生的。
作为一个一生只打算买一个瓜的、30岁左右的孕妈妈，我衷心建议以后怀孕的姐妹们，一定要在孕早期做NT、早期唐筛、无创DNA检测。至于中期唐筛，还是算了吧！请以无创DNA检测代替中期唐筛，并尽早做。这样即便发生连续的不幸事件，也能在孕14、5周左右拿到结果，能较早的做穿刺进行诊断。而对与35岁以上的孕妈妈，请千万记得孕11周-12周左右，务必到医院做绒毛活检。
在我国当前的国情之下，医生与孕妇存在严重的信息不对称问题。可能奔波两地，连夜挂号，找到一个专家，也只能匆匆说上几分钟而已。 在这十几天等待结果的日子里，内心备受煎熬。楼主希望科学知识能拯救自己，天天啃文献、看专业书，曾经还整了一本英文版的威廉姆斯产科学来找答案；后来楼主又寄希望于宗教，念佛求菩萨，卜卦问仙。楼主觉得，每一个准备怀孕做妈妈的女孩子，请千万不要把孕育一个生命当成一件容易的事，当成是本能。相反，这是对自己身体素质、心理素质的极大考验。也希望每个女孩能多多储备一些妇产科知识，多了解自己的身体，当我们与医生对话咨询的时候，能准确描述自己的问题，真正做到知情同意，不被风险吓到，也不盲目乐观，拼运气。另外，呼吁每个准爸爸，多多参与自己孩子的孕育过程，当爸爸不是从孩子出生的那天算起的，是从验孕棒上出现两条线的那天算起的。只有参与，体会妻子的不易，才会更加珍惜自己的妻子、孩子，生活也会更加幸福。
最后，祝愿每个宝宝健康、平安。
-----缘来嫂
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我们这无创5天电话通知我结果，羊穿芯片分析第二天就出结果了，不过只是13.18.21还有性染色体，所有染色体核型分析要3周
我当时自己在网上了解过早期糖筛，医院都说没有，只有中期糖筛
这里挺多无创低危却是唐氏的例子
吧里很多无创低风险生糖包的例子
NT值是要考验彩超医生的能力的，有些医生做出来的值也不准确。要是还有机会再生孩子，我是一定会选羊穿的，无创确实不能放心
楼主好棒，
我一直想找一下唐筛和无创假阴性的概率值，但是没有找到～
绒毛活检只有一些大医院可以做，而且流产率比羊穿高，之前在北大医院问过绒毛活检这方面，加上住院费用将近一万，这不是每个家庭都能承担起的。
自从看了这个贴吧！无创低风险的我都担心和害怕！
是呀，绒毛活检的风险怎么样？取这个绒毛对宝宝发育有什么影响吗？
我们这里医院没有早期唐筛绒毛活检这一项，最开始都是做NT，然后中期免费唐筛，免费唐筛低风险的做无创，高龄和高风险的医生直接推荐做羊水穿刺。
还是直接羊穿保险一点
nt1.4，中唐bhcg高，21高危，后做无创低风险，没做羊穿，选择了继续妊娠，24周大排畸和心脏彩超数据都很正常，来贴吧里看到那么多无创低风险后宝宝有问题，心又揪起来了
楼主说的卖瓜买瓜的例子很形象
楼主好厉害
我准备要宝宝
但是有十多年的烟龄一直不敢要 马上30好担心
我那会是80分之一 21周做的羊穿 医生说了 理论是有流产的风险 但这么多年做下来 没有一个流产的 而且不需要吃保胎药 就贴个创口贴回家了 当天不洗澡就行
我们这里早筛，NT，中筛都有做，而且是必须做的。除了NT，早筛中筛都是免费
希望唐宝越来越少，我选的是羊穿。花了不少钱
只做了nt，无创。看完贴有点担心
阴性低风险也不一定安全，只能说明21三体等3组染色体80％没问题，鼓吹99.9％准确率，其实根本没那么高
我第一胎羊穿确诊21三体，还没有做双方染色体检查。没有家族遗传史。请问第二胎还是唐氏的例子多么？
现在想想自己也是蛮胆儿肥的，34岁零9个月生的儿子，只做了无创，没有做羊穿，就糊里糊涂把儿子生了，然后再来这个吧里往儿子身上套症状，自己吓唬自己，真是够了?
楼主为啥说做羊穿要吃保胎药呀，根本不需要好吗？抽羊水不会那么容易流产的
像我这样无视中唐高危的估计也不多吧，其实我看的是国内数一数二妇产科医院的产科主任，我说了不想做进一步检查人家也没在这个问题上跟我纠结太多，足以说明中唐并不靠谱吧!
早唐就和大排畸一样看医生的经验和水平，中唐性价比最高了，无创真的感觉没啥意思，还不如做羊穿，一步到位。相对于羊穿的准确率这点风险值得，医学上本来就没有百分之百
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